بدون التباين الوراثي ، يجب أن تكون جميع الكائنات الحية (عن طريق الميراث) مساوية للأول. لكي تكون الكائنات غير متساوية ، فإن التفسيرات الوحيدة هي تلك المتعلقة بالإبداعات الفردية. لكننا نعرف أن بنية الحمض النووي ، التي هي أساس انتقال الصفات الوراثية ، لها استقرار نسبي وليس مطلق. في حين يضمن الاستقرار الحفاظ على المعلومات الأولية ، فإن عدم الاستقرار يحدد تعديلاته ، أو أفضل (لاستخدام المصطلح المحدد) الطفرات.
يمكن تمييز الطفرات في 3 مجموعات كبيرة:
- طفرات الجينات.
- الطفرات الصبغية.
- الطفرات الجينية.
في هذه المرحلة ، من الأفضل إضافة مفهومين اثنين: الأول هو "الإصلاح" والآخر هو "الطفرة" أو "غير المواتية".
يشير مصطلح الإصلاح ، وهو المصطلح الإنجليزي الذي يعني الإصلاح ، إلى وجود خلايا في عمليات إنزيمية محددة مصممة للتحقق من حفظ المعلومات ، أو إزالة أو تصحيح سمات الحمض النووي التي لا تتوافق مع الأصل.
يعبر مفهوم الطفرة "المواتية" أو "غير المواتية" عن المقارنة بين الكفاءة ، للكائن الحي والأنواع ، من الجين الأصلي ("البري" ، "البري" ، البدائي) والجين الطافر.
من الجيد تحديد أن الميزة والحرمان يشيران دائمًا إلى بعض الظروف البيئية ؛ يمكن أن تصبح الطفرة غير المؤاتية في بيئة معينة مواتية في ظل ظروف مختلفة.
عواقب هذا المبدأ واسعة في علم الوراثة السكانية ، لأنها يمكن أن تظهر بالفعل الكفاءات المختلفة ، من أجل البقاء ، لمتغيرات الهيموجلوبين في البيئات العادية أو الملاريا. ولكن يجب أن يحال هذا الموضوع إلى مقالات أكثر تفصيلاً عن علم الوراثة العام أو البشري أو الطبي.
لا يزال هناك حاجة التمييز (وخاصة بالنسبة للطفرات الجينية) بين الطفرات الجسدية والطفرات السلالة الجرثومية. تستمد جميع خلايا كائننا متعدد الخلايا ، كما هو معروف ، من زايغوت واحد ، ولكن في وقت مبكر جدا تختلف في خط جسدي ، والذي يتطور منه الجسم كله ، وخط جرثومي مقدر لتشكيل الغدد التناسلية ، و الانقسام الاختزالي الطرفي ، الأمشاج. من الواضح تمامًا أنه بالإضافة إلى التفاعلات بين المجموعتين الخلويتين ، فإن الطفرة في الخط الجسدي ستظهر في الكائن الحي الواحد ولكن لن يكون لها انعكاسات على الأحفاد ، في حين أن الطفرة في السلالة الجرثومية ستظهر فقط في السلالة.
فيما يتعلق بأنواع مختلفة من الطفرات وآثارها النسبية ، من الجيد الإشارة إلى تصنيف أسباب الطفرة. هذه الأسباب تسمى المطفرة (mutagens) ، والتي تستخدم للتمييز بشكل رئيسي في المطفرات الفيزيائية والكيميائية. يمكن أن تؤدي التعديلات المختلفة للبيئة المادية إلى حدوث طفرات ، ولكن المطفرة المادية الرئيسية هي الإشعاع. هذا هو السبب في أن المواد المشعة خطيرة ، وهي فوق كل شيء أثقل الجسيمات المشعة التي تميل إلى إحداث طفرات عن طريق الانشقاق ، مع عواقب وخيمة.
يمكن أن تعمل المطفرة الكيميائية إما عن طريق تغيير البنية المرتبة للأحماض النووية ، أو عن طريق إدخال مواد مشابهة للقواعد النيتروجينية العادية في الخلايا ، والتي يمكن أن تتنافس معها في تركيب الأحماض النووية ، مما يتسبب في حدوث طفرات عن طريق الاستبدال.
غرائز جينية
تؤثر الطفرات الجينية على واحد أو عدد قليل من الجينات ، أي كمية محدودة من الدنا. بما أن المعلومات يتم تخزينها في سلسلة من أزواج النوكليوتيدات ، فإن أصغر وحدة طفرة (موتون) تضم زوجًا واحدًا فقط من القواعد التكميلية. من دون الخوض في تفاصيل الآليات المختلفة للطفرة على مستوى الجينات ، يمكننا أن نقتصر على ذكر اثنين: واحد للإحلال الأساسي و واحد لإعادة الاختيار (أو الإدراج). في الطفرات عن طريق استبدال الأساسية ، يتم استبدال واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات من الحمض النووي من قبل الآخرين. إذا لم يتم إصلاح الخطأ في الوقت المناسب ، ففي وقت النسخ ، سيؤدي ذلك إلى تسلسل متغير أيضًا في RNA. إذا لم يكن تغيير الثلاثي لا يقتصر على مرادف (انظر الشفرة الوراثية) ، فإنه سيؤدي إلى استبدال واحد أو أكثر من الأحماض الأمينية في تسلسل بولي ببتيد. يمكن أن يكون استبدال الأحماض الأمينية أكثر أو أقل أهمية لتحديد بنية البروتين ووظائفه.
في الطفرات عن طريق إعادة الاختيار أو الإدراج ، يتم إزالة واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات أو إضافتها في تسلسل الحمض النووي. هذه الطفرات بشكل عام خطيرة جدا لأنه (ما لم تكن ثلاثة توائم كاملة تضيف أو تزيل أحماض أمينية فردية) فإن كل الثلاثيات التي تتبع في ترتيب القراءة تتغير.
إن الطفرات الجينية هي الأكثر شيوعًا وهي في الأصل أصل معظم تقلبية الصفات الموروثة بين الأفراد.
الكروموسومات
هذه هي الطفرات التي تؤثر على أجزاء طويلة نسبيا من الكروموسوم. يتم استخدامه لتصنيفهم فوق كل شيء في:
- الطفرات الصبغية لإعادة الانتخاب ؛
- الطفرات الصبغية عن طريق الازدواجية ؛
- الطفرات الصبغية بسبب النقل.
تحدث الطفرات الناجمة عن الانشقاق بسبب كسر وفقدان جزء طويل أو طويل من الكروموسوم. خصوصا في الانقسام الاختزالي ، هذا النوع من التحور غالبا ما يكون قاتلا ، بسبب الخسارة الكلية لعدد من الجينات ، أكثر أو أقل لا غنى عنها.
في طفرات الازدواجية ، بعد تمزق ، تميل الدعامات الكروماتية إلى اللحام.
في الإزالة اللاحقة للمركزين ، يتكسر الكروموسوم ، الذي أصبح dicentrico ، إلى أجزاء غالباً ما تكون غير متساوية: كما نرى ، فإن النتيجة هي إعادة الاختيار من جهة والازدواجية من جهة أخرى.
يمكن أن يتبع كسر الكروموسومات انعكاس. لم تتغير المادة الوراثية الكلية ، ولكن تبدل تسلسل الجينات على الكروموسوم.
وتتشابه حالة الإزفاء ، ولكنها تتعلق بعملية لحام جزء من كروموسوم على كروموسوم غير متشابه. يتم بتر واحد كروموسوم وآخر ممدود. لا تزال المعلومات الوراثية الإجمالية للخلية دون تغيير ، ولكن تأثير الموضع أكثر وضوحًا. من السهل تمثيل تأثير موضع يشير إلى مفهوم تنظيم الفعل الجيني: عن طريق تغيير الموضع على الكروموسومات ، يمكن للجين أن يترك بسهولة عاملًا وإدخاله في آخر ، مما يؤدي إلى تنشيط أو قمع متغيّر.
يقال ، مع ذلك ، أن الإرتباط متوازن (أو متوازن) عندما يكون هناك تبادلاً بين الانتقال بين زوجين من الكروموسومات ، مع الحفاظ على أي تغيير لمجموع المعلومات الجينية. يتوافق الشكل المتقاطع في الحركية الانتيابية بشكل عام مع الانتقال المتوازن.
الغرائز الجينية
إذا تذكرنا أن الجينوم هو تراث جيني فردي ، مرتبة في الكروموسومات ، فيمكن تحديد أنه نتحدث عن طفرات جينية عندما تقدم الكروموسومات نفسها بتوزيع مختلف عن معيار النوع.
يمكن تصنيف طفرات الجينوم بشكل رئيسي في الطفرات ل polyploídia ، aploidia وعدم اختلال الصيغة الصبغية.
تحدث طفرات متعددة الصبغية عندما لا يتبع التقسيم عملية reduplication ؛ تحدث بسهولة أكبر في النباتات ، حيث يتم استخدامها لتحسين الإنتاج.
إذا حدث نقص في انقسام الخلية في الانقسام الاختزالي ، فيمكن الحصول على أمشاج ثنائية الصيغة ؛ إذا تمكنت هذه الأمشاج من الاندماج مع أمشاج طبيعي ، فإن البيضة الملقحة الناتجة عن هذا الإخصاب ستكون ثلاثية الجذور. يمكن لمثل هذا الزيجوت أن ينجح في بعض الأحيان في تكوين كائن حي بالكامل ، حيث لا يتطلب التكاثر وإعادة الانقسام عددًا زوجيًا من الكروموسومات. ومع ذلك ، في وقت الانقسام الاختزالي ، سيكون الاقتران المنتظم للكروموسومات المتجانسة مستحيلاً.
يمكن أن تحدث الطفرات الجينية للفتق عندما يحدث ، في نوع ثنائي الصيغة الصبغية ، تنشيط أمشاج آخر بواسطة مشيج آخر بدون مواد نووية ، أو حتى في حالة عدم وجود إخصاب: ينتج فرد فرداني.
في حين أن الأنواع السابقة من الطفرات الجينية دائما ما تتعلق بمجموع أو طرح الأرقام الكاملة للكروموسومات ، فإن الطفرات الناتجة عن اختلال الصيغة الصبغية تتعلق بالزيادة أو الخلل في الكروموسومات الفردية (الانحرافات الصبغية).
يتم تعريف مجموعة الصبغيات الكروموسومية لأحد الأنواع على أنها النمط النووي العادي أو النمط النووي.
التعديل الأخير تم بواسطة: Lorenzo Boscariol
