التقزم

ما هو نانوية

القزامة هي عيب إحصائي خطير ، حيث لا يصل ارتفاعها عند نهاية البلوغ إلى 130 سم بين البشر و 125 سم في النساء. عندما يتجاوز الارتفاع هذه القيم ، ولكن لا يزال أقل من متر ونصف ، فإننا نتحدث عن نقص إفرازات الحالة المعتدلة. على أي حال ، بالنظر إلى التباين الكبير بين المجموعات العرقية المختلفة ، تظل قيم الحالة المرجعية دلالة.

نحن نتحدث عن القزامة الطفولية عندما في فترة ما بعد سن البلوغ يرافق العجز الجسدي الوخيم بدوام السمات المميزة للطفولة. علاوة على ذلك ، تتميز النانوية التوافقية عن غيرها من التماثيل غير المتجانسة ؛ في الحالة الأولى ، تقع النسب الجسدية ، والتطور الفكري والجنسي ضمن القاعدة ، بينما في الحالة الثانية يفقد الانسجام الطبيعي بين مختلف الأجزاء الجسدية.

التصنيف والأسباب

لطالما كان بينغبينغ ، البالغ طوله 73 سم ، أدنى رجل في العالم (في الصورة التي نراها في سن العشرين ، قبل وفاته في 13 مارس 2010). كان تقزميها بسبب مرض يعرف باسم osteogenesis imperfecta ، والذي يتضمن مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الوراثية في النسيج الضام.

كل هذه التوضيحات ضرورية لتصنيف أشكال التقزم العديدة.

واحد من أكثر التقزم ، يسمى قزامة الغدة النخامية ، ينتج عن خلل في إفراز و / أو عمل هرمون النمو (هرمون النمو أو هرمون النمو). يسبب هذا المرض نقصًا حادًا في النمو ، ولكن لا توجد عيوب في الذكاء أو شذوذات كبيرة في النمو الجنسي (لا يزال البلوغ متأخراً). ولذلك فهو شكل من أشكال التقزم التوافقي. إن شكل أصل الغدة الدرقية هو مثال نموذجي على التقزم غير المتناظر: حيث يتم تطوير الأطراف بشكل سيئ مقارنة بالجذع ويعكس مظهر الوجه عجزًا ذهنيًا حادًا (خلطات مختلطة ، مع جفون وشفتين متورمتين ، لسان كثيف ناتئ من الفم) . كما تتعرض التنمية الجنسية لخطر شديد: في سن البلوغ لا تنضج الصفات الجنسية الثانوية ، ولا تظهر المسحة عند النساء.

يمكن أن يكون التقزم أيضًا من النوع التالف / غير المتناسق ؛ هذه هي الحالة ، على سبيل المثال ، من المرض الوراثي ، وهو مرض وراثي موروث ، مع نمط سائد جسمي قاهر ، والذي يؤثر على الغضروف ويحدث بتردد حوالي واحد من بين كل 10000/20000 ولادة حية. هذا يجعله الأكثر شيوعا بين مختلف أشكال التقزم (مسؤولة عن 7 من أصل 10 حالات). يرافق اللحام المبكر لغضاريف الاقتران باختزال الأطراف ، خاصة الأجزاء القريبة ، فيما يتعلق بالجذع. وبالتالي فإن الفخذين والذراعين قصيران للغاية ، في حين أن ارتفاع الجلوس أمر طبيعي تقريباً. التنمية الفكرية والجنسية تقع ضمن القاعدة ؛ اليدين قصيرة ومربعة ، بنفس طول الأصابع الأربعة الأخيرة ؛ الرأس ضخم جدًا ومستدير ، مع جبين بارز.

الأشكال الأخرى من التقزم تشمل: osteogenesis imperfecta (تقزم العظام) ، داء عديد السكاريد المخاطي ، متلازمة هيرلير أو الجارجولية ، متلازمة Morquio ، متلازمة Virchow-Secke و متلازمة تيرنر.

علاج

لتعميق: أدوية لرعاية المدمرة

تخضع إمكانات العلاج لأسباب المنشأ ؛ في الأطفال والمراهقين المتضررين من التقزم النخامي ، يمكن تعزيز نمو الجسم عن طريق علاجات هرمونية محددة ، وبالتحديد عن طريق الحقن اليومي للسوماتوتروبين (هرمون النمو).

يمكن أن تساعد التقنية الجراحية المثيرة للجدل للالهتخاء العظمي في إطالة وتصحيح وتثبيت تشوهات العظام المصاحبة للقزامة acondroplasic.