تعريف
بين اضطرابات التمثيل الغذائي ، يتميز فرط أمونيا بفائض الأمونيا المبالغ فيه في الدم: نحن نتحدث عن حالة سريرية خطيرة جدا يمكن أن تؤدي المريض إلى التهاب الدماغ والموت في وقت قصير.
الأسباب
هناك نوعان من hyperammoniemia:
- فرط أمون الدم الأولي: التعبير عن طفرات التمثيل الغذائي الجيني ، حيث لا تستطيع الإنزيمات المشاركة في دورة اليوريا المعقدة أن تؤدي وظيفتها بشكل صحيح
- فرط أمونيا الدم الثانوي: أيضا في هذه الحالة ، يمكن أن تكون الطفرة الأيضية مشتقة وراثية. قد يكون الخطأ الوراثي في عملية الأيض الوسطي ناتجًا عن انخفاض نشاط الإنزيمات التي لا تنتمي إلى دورة اليوريا ، ولكنها تشارك في تفاعلات أيضية مهمة (على سبيل المثال ، عيوب أكسدة الأحماض الدهنية). قد يؤدي فرط أمونيا الدم الثانوي أيضًا إلى فشل الكبد ، تليف الكبد ، التهاب الكبد ، العدوى الفيروسية الحادة ، ابتلاع السموم ، أمراض الكبد ، تفاعلات خطيرة مع الأدوية (على سبيل المثال لعلاج مرض السل)
- فرضيات غير مؤكدة: أدوية اللوكيميا قد تفضل حالة فرط أمونيا الدم الثانوي.
الأعراض
تتميز صورة أعراض فرط أمونيا المدمية ، شديدة الوضوح ، بوجود اعتلال دماغي أيض يصاحب غالباً قلاء تنفسي ، وظائف كبدية غير طبيعية ، إثارة ، ارتباك ، توهان ، نعاس. في كثير من الأحيان ، يتحول المرض سريعا إلى غيبوبة وتشنجات.
عادة ، تتراوح مستويات الأمونيا في الدم بين 21 - 50 μmol / لتر (15 - 60 ميكروغرام / 100 مل).
معلومات عن فرط أمونيا الدم - لا يُقصد من أدوية العناية المركزة أن تحل محل العلاقة المباشرة بين المهنيين الصحيين والمريض. استشر طبيبك دائما و / أو أخصائي قبل تناول فرط بروتونيميا - أدوية فرط ترطيب الدم.
المخدرات
فرط أمونيوم الدم هو حالة طوارئ إكلينيكية كاملة: يجب أن يتم إنقاذ المريض وإدخاله إلى المستشفى على الفور ، لأن الأعراض المرتبطة بالمرض يمكن أن تتعجل بشكل كبير وتتسبب في ضرر لا يمكن إصلاحه حتى الموت. يجب إزالة الفائض من الأمونيا على الفور لتجنب الأضرار التي لا يمكن إصلاحها في الجهاز العصبي.
يبدو أن تناول الجلوكوز والدهون هو خيار علاجي مفيد للحد من تخليق الأمونيا من خلال عملية التمثيل الغذائي للبروتينات الداخلية. لنفس السبب ، وأوصى في بعض الأحيان إدارة أرجينين. في بعض المرضى الذين يعانون من فرط أمونيا الدم ، يبدو أن العلاج الوريدي باستخدام بنزوات الصوديوم وفينيل أسيتات الصوديوم يضمن نتيجة أفضل.
خطوة إلى الوراء لفهم ... دعونا نذكر بإيجاز أن الأمونيا ، وهي مادة تحتوي على النيتروجين ، هو منتج مشتق من تقويض البروتينات. قبل القضاء على التبول ، يتم تحويل الأمونيا عموما إلى اليوريا عن طريق الكلى ، وهو أقل سمية من سابقتها.
في أي حال ، فإن غسيل الكلى هو الخيار العلاجي الأكثر فعالية لإزالة الفائض من الأمونيا. بدلا من ذلك ، من الممكن أن يخضع المريض لترشيح الدم ، وأشار بشكل خاص في الأطفال حديثي الولادة مع hyperammonaemia.
يجب أن تكون الرعاية الدوائية مصحوبة دائمًا بتشكيل نظام غذائي مهم ، يتألف من التعليق الكامل لمقدار البروتين ؛ ولكن ، للتأكيد على أن الكائن نفسه هو الذي يرفض الطعام في سياق فرط أمونيا الدم (الحماية الذاتية).
العلاج في حالات الطوارئ ل hypammonaemia:
- مجموع إلغاء البروتين
- الحفاظ على كمية كافية من السعرات الحرارية ، قادرة على منع الهدم الذاتي
- تسريب المخدرات عن طريق الوريد ، مفيدة لتفعيل الطرق البديلة التي تهدف إلى القضاء على النيتروجين
- L-Arginine hydrochloride (على سبيل المثال: Bioarginine): يدير الدواء عن طريق الوريد بسرعة 600 ملغم / كغم في ساعة واحدة ، يليه 2-4 مليمول / كغ على مدى 24 ساعة ، مما يقسم الحمل إلى 4 جرعات.
- بنزوات الصوديوم (مثل بنزوات الصوديوم TN): يدير الدواء عن طريق الوريد بجرعة أولية قدرها 250 مغ / كغ ؛ مواصلة العلاج مع 250 مغ / كغ يوميا ، مقسمة بالتساوي إلى 4 جرعات.
- Phenylbutyrate الصوديوم (على سبيل المثال Ammonaps): متاح كأقراص أو حبيبات ، يتم استخدام الدواء لعلاج المرضى الذين يعانون من فرط حموض الدم أو في أي حال مع اضطرابات دورة اليوريا. لا يستخدم هذا الدواء كعلاج وحيد: فمن المستحسن ، في الواقع ، اتباع جميع مؤشرات الطبيب الذي ، في جميع الاحتمالات ، سيوصي بتناول هذا الدواء مع الآخرين ، إلى جانب نظام غذائي شخصي يحتوي على نسبة منخفضة جدًا من البروتين. يجب تحديد الجرعة من قبل الطبيب وفقا لقيم الأمونيا في الدم. يتم حجز الحبيبات للولدان الذين يعانون من فرط أمونيا الدم ، غير قادر على ابتلاع أقراص.
- غسيل الكلى في حالات الطوارئ (في حالة فشل العلاج بالعقاقير الموصوف أعلاه): يشار إلى تسريع توقيت القضاء على الأمونيا المتراكمة.
الأدوية البديلة لعلاج فرط أمونيا الدم
- حمض Carglumic (على سبيل المثال Carbaglu): يجب تقسيم الحمل اليومي بالتساوي إلى جرعتين ، وحوالي 100 مجم. بدء العلاج بجرعة 100-250 ملغ / كغ ، تؤخذ عن طريق الفم ، مباشرة قبل وجبتين رئيسيتين. من المستحسن اتباع هذا المخطط العلاجي بالتعاون مع العلاجات الأخرى لعلاج فرط حموضة الدم. يجب تحديد الجرعة الدقيقة بناءً على تركيز البلازما للأمونيا. تكون جرعة الصيانة عادة أقل من 100 ملغ في اليوم ، ويجب تناولها في جرعتين مقسمتين على مدار 24 ساعة ، قبل تناول الوجبات. استشر طبيبك.
العلاج بالصيانة (الوقاية من الانتكاس) : يعتمد علاج الصيانة بعد نوبات فرط أمونيا على كل من التصحيح الغذائي والوقاية الدوائية:
- إن فرص حدوث فرط أمونيا بعد الحلقة الأولى عالية جدا. ولذلك ، فمن المستحسن اتباع جميع مؤشرات الطبيب بعناية ، بما في ذلك الامتثال الكامل لقواعد الغذاء الشخصية. ينصح اتباع نظام غذائي hypoproteic. ويخضع تناول البروتين اليومي المحدد لخطورة الحالة وعمر المريض. لإعطاء مثال ، يوصى بحديث الأطفال حديثي الولادة المستعادين من حلقة أولى من فرط أمونيا للحد من مساهمة نقص بروتينات الدم قدر الإمكان. لا بد من استبدال البروتينات غير المأخوذة بمنتجات حمية مصاغة بالأحماض الأمينية الأساسية المرتبطة بتكملة العناصر النزرة والفيتامينات.
- ليس من السهل دائمًا تصحيح النظام الغذائي لمنع حدوث فرط حموضة الدم. المرضى الذين لديهم تاريخ من فرط حموض الدم يجب أن يتناولوا في الواقع أدوية أخرى ، مثل بنزوات الصوديوم ، أرجينين وفينيل بوتراتي عن طريق الفم (تم تحليلها مسبقًا للعلاج في حالات الطوارئ). يجب تحديد الجرعة من قبل الطبيب ومصممة خصيصا لكل مريض على حدة ؛ ومع ذلك ، يتم التعامل مع معظم المرضى الذين لديهم تاريخ من فرط أمونيا الدم مع 250 ملغم / كغم من بنزوات الصوديوم ، phenylbutyrate و arginine يوميا لأغراض وقائية.
