عمومية
مرض هنتنغتون هو مرض مدمر ، وراثي ، وعصب عصبي ، لا يوجد علاج له في الوقت الحالي. بطريقة بطيئة ولكن تقدمية ، يقلل مرض هنتنغتون من القدرة على المشي والحديث والعقل. وأخيراً ، فإن الذين تأثروا بمرض هنتنغتون أصبحوا يعتمدون بشكل كامل على الآخرين في علاجهم.
تشير التقديرات إلى أن 3 إلى 10 أفراد قد تأثروا لكل 100،000 شخص في أوروبا الغربية وأمريكا الشمالية. وعموما ، يتراوح عمر الإصابة بين 30 و 50 سنة ويحدث الموت بعد 15-20 سنة من بداية المرض. يمكن أن تؤثر أيضا على الأطفال (الأحداث هنتنغتون) ؛ في هذه الحالة ، نادرًا ما يتمكن الأشخاص المتأثرون من الوصول إلى مرحلة البلوغ.
يؤثر مرض هنتنغتون على الرجال والنساء بالتساوي ولا يميز بين الأعراق.
الأعراض
لمعرفة المزيد: أعراض مرض هنتنغتون
هناك العديد من الأعراض التي تصيب مرضى هنتنغتون. قد تشمل الأعراض المبكرة المهارات المعرفية أو الحركية وتشمل الاكتئاب ، وتغيير المزاج ، والنسيان ، والبراعة ، والتقلصات اللا إرادية (còrea) وعدم التنسيق. مع تطور المرض ، يقل التركيز والذاكرة على المدى القصير ، بينما تزيد حركات الرأس والجذع والأطراف. إن القدرة على المشي ، والحديث ، والبلع يتراجع تدريجياً ، إلى أن يصبح الفرد الذي يعاني من مرض هنتنغتون غير قادر على الاعتناء بنفسه. وغالبا ما يحدث الموت نتيجة لمضاعفات مثل الصدمة أو العدوى أو النوبات القلبية.
علم الوراثة
في عام 1993 ، تم اكتشاف الطفرة الوراثية التي تسبب مرض هنتنغتون ، على جينة جسمية قاهرة ، مع اختراق غير مكتمل ولكن عال جدا ، يقع في الكروموسوم 4. هذا الجين يشفر بروتين ، يسمى هنتنغتين أو HTT ، التي لم تكن الدالة معروفة بعد وموجودة بشكل عام في السيتوبلازم. وقد لوحظ أن الشكل المتحور من هنتنtتين يحتوي على جزء من السلسلة يتكون من بقايا الجلوتامين أطول بكثير من ذلك الموجود في البروتين العادي. في الواقع ، في الجين غير المتحور ، يتكرر الكودون الذي يرمز إلى الجلوتامين ، (CAG) ، 19-22 مرة ، بينما في الجين المتحور هناك تكرار يصل إلى 48 مرة أو أكثر. وهذا من شأنه أن يؤدي إلى استطالة بقايا الجلوتامين الموجودة في الجزء المحول إلى NH2 من بروتين huntingtin.
علاوة على ذلك ، على الرغم من أن البروتين المتحول يتم التعبير عنه في كل مكان في الجسم ، إلا أن التنكس الخلوي يحدث أكثر في الدماغ. في الواقع ، يتميز مرض هنتنغتون بتدهور العصبونات في النواة المذنبة ، وهي منطقة في العقد (أو النواة) للقاعدة المسؤولة عن تنظيم الحركة الطوعية.
دراسة متعمقة: العقد القاعدية ، وظائف المخطط والاضطرابات العصبية لمرض هنتنغتون
علاج
العلاجات الدوائية لها معنى عرضي بحت ولا تؤثر على تطور المرض أو عملية تنكسية. على سبيل المثال ، يمكن استخدام مضادات الدوبامين لتخفيف الحركات الروتينية. ومع ذلك ، يقتصر استخدامها على الآثار غير المرغوب فيها مثل التخدير والاكتئاب. من ناحية أخرى ، يمكن للأدوية المضادة للباركنسون التأثير بشكل إيجابي على الأشكال الشبابية التي يسيطر عليها الجمود. قد تتطلب الاضطرابات الذهانية العلاج النفسي النفسي المناسب (مضادات الذهان ، أملاح الليثيوم) ، في حين يمكن تخفيف الأعراض الاكتئابية باستخدام أدوية معينة (مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ، هرمون السيروتونين).
على الرغم من التجارب السريرية العديدة التي أجريت على مدى العقد الماضي ، لم يظهر أي عقار حتى الآن في دراسة وهمي عشوائية في علاج مرض هنتنغتون. المرحلة السريرية متطلبة للغاية ، ويرجع ذلك أساسا إلى أن المرض له تقدم بطيء وتغاير سريري واسع. توجد مقاييس تقييم مرض هنتنغتون وهي متشابهة تقريبًا في جميع العيادات. التغلغل الكامل للمرض وتوافر الاختبارات الجينية التنبؤية ، يتيح الفرصة لمحاولة العلاج خلال المراحل الأولى من المرض. تهدف الدراسات في الوقت الحالي إلى إجراء أبحاث عن التغيّرات الحيوية التغيّريّة ، الحساسة والمستقرة ، للتدخّل في المظاهر الأولى للمرض.
تقدم تقنيات التصوير العصبي حاليا أفضل المؤشرات الحيوية خلال المرحلة البادرية (التي تسبق الأعراض السريرية للمرض) ؛ كما أنها توفر علاقة بين العلاجات التي أجريت على النماذج الحيوانية وعلى البشر. كما ذكرنا ، فإن ضمور المخطط هو مبكر ويتقدم خلال مسار المرض. وقد تبين أيضا أن مناطق أخرى من الدماغ مثل الهياكل تحت القشرية والقشرية من المادة البيضاء تتأثر في الفترة البادرية.
من خلال التصوير الوظيفي فإنه يمكن أيضا تحديد بعض التشوهات في الأفراد خلال الفترة البادرية. قد يثبت أن هذه التقنية حساسة بما يكفي لتحديد وجود مخالفات هيكلية قابلة للكشف أو تغييرات سلوكية.
وأخيرًا ، يمكن التعرف على تحديد المرقمات الحيوية الجزيئية ، مثل اللاكتات أو غيرها من منتجات الضغط الخلوي ، وذلك بفضل تقنيات التحليل الطيفي بالرنين المغنطيسي.
مرض هنتنغتون ومقبلات القنب »
