أظهرت العديد من الدراسات أن الطفرات الموروثة في جينات BRCA1 و BRCA2 لها تأثير كبير على تحديد المظهر المبكر لسرطان الثدي.
وإذ تشير إلى أن واحدة من كل ثماني نساء تتعرض للإصابة بسرطان الثدي عاجلاً أم آجلاً ، فمن المقدر أن الطفرات الموروثة في BRCA1 و BRCA2 مسؤولة عن 20-25٪ من جميع أشكال سرطان الثدي العائلية و 5-10٪ من الحالات. جميع اشكال سرطان الثدي.
ولكن كم عدد النساء ، الناقلين منذ ولادة طفرة في BRCA1 أو BRCA2 ، يحصلون على سرطان الثدي؟
وفقا لأبحاث مختلفة ، فإن سرطان الثدي سيؤثر على 55-65 ٪ من النساء تحت سن السبعين مع طفرة وراثية في BRCA1 و40-45 ٪ من النساء دون سن 70 مع طفرة وراثية في BRCA2.