ضمور العضلات في العمود الفقري - SMA

عمومية

ضمور العضلات النخاعي ، أو SMA ، هو مرض يصيب الجهاز العصبي الذي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية مما يؤدي إلى ضعف تدريجي في عضلات الجسم.

في أصل علم الأمراض هناك طفرة وراثية وراثية وراثية.

لا يقدم SMA دائما نفس الطريقة: في الواقع ، هناك أشكال أكثر خطورة ، والتي تسبب وفاة المريض المبكرة ، وأشكال أقل خطورة ، والتي يمكن للمرء أن يعيش معا.

للحصول على التشخيص الصحيح ، هناك حاجة إلى اختبارات جينية ، والتي تحلل التراث الكروموسومي للفرد تحت الفحص.

للأسف ، لا يلتئم ضمور العضلات في العمود الفقري. توفر التدابير المضادة الوحيدة المتاحة لإبطاء تطور المرض (المحتوم).

إشارة موجزة إلى علم الوراثة

قبل وصف ضمور العضلات في العمود الفقري ، من المفيد تقديم إشارة مختصرة لبعض المفاهيم الأساسية.

ما هو الحمض النووي؟ هو التراث الوراثي ، الذي يتم فيه كتابة السمات الجسدية ، الاستعدادات ، الهدايا المادية ، الشخصية ، إلخ. من كائن حي. وهو موجود في جميع خلايا الجسم التي لها نواة ، حيث توجد داخلها.

ما هي الكروموسومات؟ وفقا لهذا التعريف ، فإن الكروموسومات هي الوحدات الهيكلية التي يتم فيها تنظيم الحمض النووي. تحتوي الخلايا البشرية ، في نواتها ، على 23 زوجا من الكروموسومات المتجانسة (22 من النوع الجنسي غير الجنسي ، وزوج من النوع الجنسي) ؛ كل زوج يختلف عن الآخر ، لأنه يحتوي على تسلسل جيني معين.

ما هي الجينات؟ إنها تمددات قصيرة ، أو تسلسلات ، من الحمض النووي مع معنى بيولوجي أساسي: من بينها ، في الواقع ، تستمد البروتينات ، أو الجزيئات البيولوجية التي تعتبر أساسية للحياة. في الجينات ، هناك جزء "مكتوب" من ما نحن وماذا سنصبح.

ما هي طفرة جينية؟ إنه خطأ في تسلسل الحمض النووي ، الذي يشكل جينًا. بسبب هذا الخطأ ، يكون البروتين الناتج معيبًا أو غائبًا تمامًا. في كلتا الحالتين ، يمكن أن تكون الآثار ضارة لحياة الخلية ، التي تحدث فيها الطفرة ، وللكائن الكائن في مجمله. تشير الأمراض الخلقية والأورام (أي الأورام) إلى طفرة جينية واحدة أو أكثر.

ما هو ضمور العضلات في العمود الفقري؟

ضمور العضلات في العمود الفقري ، المعروف أيضا باسم SMA ، هو مرض وراثي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية للجهاز العصبي المركزي (خاصة تلك في النخاع الشوكي) مما يؤدي إلى فقدان السيطرة على عضلات الجسم.

هناك أشكال أكثر أو أقل شدة من SMA.

في المرضى الذين يعانون من مرض خطير ، فإن أبسط الحركات ، مثل المشي أو تحريك الذراعين ، ووظيفة التنفس ، والمحطة الدائمة ، وابتلاع الطعام ، هي في البداية صعبة ، وبالتالي مستحيلة تماما.

في المرضى الأقل خطورة ، من ناحية أخرى ، يتم تغيير المهارات الحركية ومحطة الإنتصاب فقط بشكل عام ، لذلك من الممكن العيش مع المرض.

THE MOTONEURONI و SMA

الرقم: ضمور العضلات الفقري يرجع إلى تدهور في الخلايا العصبية الحركية ، وتقع على مستوى النخاع الشوكي وبالتوافق مع قرون البطنية.

الخلايا العصبية الحركية ، أو الخلايا العصبية الحركية ، هي خلايا تنشأ في الجهاز العصبي المركزي (الحبل السري والنخاع الشوكي) ؛ يتم استخدامها لإجراء الإشارات العصبية التي تتحكم بشكل مباشر أو غير مباشر في العضلات وحركة العضلات. في الواقع ، مع تمديداتهم (المحاور) ، تصل العصبونات الحركية إلى المناطق الطرفية من الجسم. هناك الخلايا العصبية الحركية الجسدية ، التي فطرية مباشرة في العضلات الهيكلية ، والخلايا العصبية الحركية الحشوية ، التي تنضج بشكل غير مباشر في الغدد والقلب والعضلات الملساء.

تتدهور الحركات الحركية الحركية للأفراد المصابين بـ SMA بالتدريج ، مما يؤدي إلى تعطيل نشاط ضمور العضلات ، وفي الحالات الشديدة ، الشلل وفشل الجهاز التنفسي والوفاة.

أنواع SMA

استنادًا إلى عمر بداية وشدة المرض ، تم الاعتراف بأربعة أشكال من SMA:

• النوع الأول : هو الشكل الأشد قسوة ؛ يحدث في الأطفال ، في غضون الشهر السادس من العمر. الموت يحدث في غضون سنة من الحياة.

• النوع الثاني : شكل أقل حدة من I ، يؤثر على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا من العمر. المرضى يموتون عادة خلال فترة المراهقة أو في نهاية هذا.

• النوع الثالث : يكون أقل حدة من النوع الأول والنوع الثاني ، ويظهر على مدار 3 سنوات ، ولكنه لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

• النوع الرابع : هو شكل البالغين من SMA ؛ لا يسبب الوفاة المبكرة للمرضى وهو ، من وجهة نظر الأعراض ، أقل خطورة من الأربعة.

علم الأوبئة

نسبة الإصابة بـ SMA تساوي حالة واحدة لكل 10،000 شخص. لا يوجد أي تفضيل على جزء من المرض لممارسة الجنس. ومع ذلك ، فإن أحد أشكال SMA الشبيهة بالنوع الرابع - ما يسمى بمرض كينيدي (انظر الفصل المتعلق بالأسباب) - يؤثر على الأفراد الذكور فقط.

الأسباب

ينشأ SMA بسبب طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأطفال في معظم الحالات. يسمى الجين المسؤول عن هذا المرض بـ SMN1 .

THE GENE SMN1 وصوره

يقع الجين SMN1 على الكروموسوم 5 ، وينتج بروتينًا يسمى SMN ، وهو أمر أساسي لبقاء الخلايا العصبية الحركية.

عندما يخضع SMN1 للطفرة التي تسبب SMA ، يتم تخفيض مستويات بروتين SMN بشكل كبير ليصل إلى مستوى يساوي 10-20٪ من المعدل الطبيعي.

الرقم: انتقال وراثي لمرض مقهور جسمي مقهور. الجنس لا يؤثر ، لأن الطفرة الجينية تقع على كروموسوم غير جنسي (أو وراثي جسمي).

في مواجهة هذه المستويات المنخفضة من SMN ، تبدأ الحوافز الحركية بالتدهور تدريجيًا ، حتى تموت في أكثر الحالات خطورة.

إن انحطاط الخلايا العصبية الحركية يؤدي إلى عجز عضلي للعضلات المعوية ، وبالتالي ضمور لا يستخدمه الأخير.

كيف هو صوت SMN1 ERD؟

مرض ينتقل بالوالدين إلى الأطفال هو مرض وراثي .

لكي يتم ورود SMA من قبل فرد ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض (لأن الناقلين لا يعني بالضرورة أنهم مرضى). عندما نحتاج إلى هذه الحالة ، نتحدث عن مرض وراثي متنحي .

اثنين من الآباء والأمهات من SMA:

• 50 ٪ من احتمالات ولادة أطفال أصحاء ، مثلهم
• 25 ٪ من احتمالات ولادة الأطفال المرضى SMA
• 25 ٪ من احتمالات ولادة أطفال أصحاء

ووفقًا لمسح إحصائي ، فإن شخصًا واحدًا يتراوح بين 40 و 60 عامًا هو حامل صحي لـ SMA.

الأشكال البديلة SMA: أسباب مختلفة

خلال الدراسات العلمية المختلفة المتعلقة SMA ، لوحظ أن نفس الاضطرابات ، الناجمة عن ضمور العضلات في العمود الفقري ، تنشأ أيضا لأسباب مختلفة.

في الواقع ، هناك:

• ضمور عضلات العمود الفقري مع ضائقة تنفسية ( SMARD ): طرائق الإرسال هي نفس طرق SMA التقليدية. والفرق الوحيد هو الجين المشترك في الطفرة ، وهو ليس SMN1 ، ولكن IGHMBP2. هذا الأخير يكمن في الكروموسوم 11.

• ضمور العضلات البقعية ( مرض BSMA أو كينيدي ): يقع الجين المتأثر بالطفرة والمسئولة عن المرض على كروموسوم الجنس X. الأفراد الذين لديهم BSMA هم من الذكور فقط ويرثون الكروموسوم مع الطفرة من الأم ، وهو ناقل صحي. وهو يعتبر شكلاً معينًا من النوع IV SMA ، لأنه يحدث في مرحلة البلوغ.

الأعراض والمضاعفات

لمزيد من المعلومات: أعراض ضمور العضلات الشوكي

يتميز كل نوع من SMA بأعراض وعلامات محددة. لذلك ، للإشارة ، بشكل عام ، أن ضمور العضلات الشوكي يغير القدرة على الحركة والتنفس يحد ولا يكون صحيحًا تمامًا.

ومع ذلك ، هناك جانب مشترك موجود: ضمور العضلات الفقري ، أيا كان الشكل ، لا يغير القدرات المعرفية للمرضى ولا يسبب أي تخلف عقلي.

SMA OF TYPE I

النوع الأول SMA ، الذي يصيب الأطفال في غضون ستة أشهر من الولادة ، هو الشكل الأكثر شيوعًا للضمور العضلي في العمود الفقري ، وهو يتميز بالتنكس الشديد في الخلايا العصبية الحركية وما يترتب على ذلك من إضعاف للعضلات ؛ هذا يسبب مشاكل في:

• التحرك والتحرك
• ارفع رأسك
• الوقوف في وضع الجلوس
• مضغ وابتلاع الأطعمة
• تنفس

علامات نموذجية للمرض هي الأطراف (العليا والسفلى) رقيقة ومن الاتساق الناعم ، ويرجع ذلك إلى ضمور العضلات.

يحدث الموت بسبب الفشل التنفسي ، وعادةً ما يكون ذلك خلال أول 12 شهرًا من الحياة.

بعض المواقع الرئيسية للعضلات ضمت بالنوع الأول والثاني SMA:

• اللغة والفم بشكل عام
• أكتاف
• الأطراف السفلية والعلوية
• التنفس الصدري
• العنق

النوع الثاني SMA

تظهر أعراض النمط II من SMA من الشهر السادس إلى الثامن عشر من العمر وتزداد مع مرور الوقت. يحدث الموت خلال فترة المراهقة أو في نهاية هذا ، بسبب فشل الجهاز التنفسي.

يظهر المرضى بشكل رئيسي:

• مشاكل في الجهاز التنفسي
• نعومة في عضلات الذراعين والساقين
• تقلصات عضلة غير طبيعية من الأطراف
• صعوبة في تغذية الأطعمة ، بسبب عدم وجود العضلات المناسبة
• تشوه الأيدي والمفاصل بسبب ضعف العضلات

قد يتطور الجنف الشديد على مر السنين.

النوع الثالث SMA

النوع الثالث SMA هو شكل أكثر اعتدالا من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والثاني.

يظهر عادة في السنة الثالثة من العمر ويتبع التدهور التدريجي. ومع ذلك ، فإنه لا يسبب وفاة المريض المبكرة.

يسبب مشاكل في الموقف ، والهزات اليدوية ، وصعوبة في المشي ، وتسلق السلالم والجري.

في البداية ، لا تتطلب الاضطرابات دعمًا للحركة ؛ في وقت لاحق ، مع انحطاط motoneuroni ، فإنها تصبح العكازات والكراسي المتحركة الأساسية.

على الرغم من أنه قد يحدث ، فمن النادر جداً أن يعاني المرضى الذين يعانون من النوع الثالث من SMA من مشاكل في الجهاز التنفسي وابتلاع الطعام.

SMA OF TYPE IV

النوع الرابع SMA هو الشكل الأقل شيوعا للضمور العضلي في العمود الفقري.

تظهر الأعراض والعلامات المميزة في مرحلة البلوغ ، وتكون معتدلة (حتى لو ازدادت سوءًا في سن الشيخوخة) وتتكون من:

• إضعاف قوة العضلات على مستوى الذراعين والساقين
• صعوبة في المشي
• Tremolii والانقباضات المفاجئة للعضلات

مثل SMA من النوع الثالث ، أنت لا تموت حتى من النوع الرابع SMA.

المضاعفات

تنشأ مضاعفات في الحالات الشديدة من SMA أو في الحالات التي لا تعالج بشكل صحيح.

تتكون من:

• الاختناق من الطعام ، والناجمة عن الحد من المضغ أو تناول الطعام.
• الالتهاب الرئوي بالتهاب الأبقار ، ينتج عن دخول أو تراكم مواد غريبة (طعام ، لعاب أو إفرازات أنفية) إلى الرئتين ، والتي تحمل البكتيريا المسببة للأمراض.
• الشلل والكراسي المتحركة . عادة ، يحدث في حالات النوع الثاني SMA.
• سوء التغذية ، بسبب صعوبة تناول بعض الأطعمة.

عروق الفم العضدية مع الكتل التنفسية (SMARD)

الرقم: باللون الأحمر ، يتم تمييز عضلات الجسم المتضررة من ضمور العضلات في العمود الفقري

على الرغم من كونه سببه طفرة جينية مختلفة ، فإن SMARD متشابه جدا ، للأعراض والعلامات ، لكتابة I SMA.

في الواقع ، عضلات التنفس والتنقل ضعيفة جدا ، لدرجة أن الموت يأتي قبل سنة الحياة.

BULBOSPINAL MUSCULAR ATROPHY (BSMA)

BSMA (أو مرض كيندي ) هو شكل نادر جدا من ضمور العضلات ، والذي يؤثر ، كما قيل لسبب وراثي ، فقط الأشخاص الذكور.

تتكون الأعراض الأولية من هزات اليد ، وتشنجات ، تقلصات العضلات الشاذة وضعف العضلات العام. في مرحلة متقدمة ، قد تنشأ مشاكل في تناول الطعام أيضا ، بسبب ضمور عضلات اللسان ، والالتهابات الرئوية (الالتهاب الرئوي).

في حالات استثنائية ، يمكن لمرض كينيدي أيضًا أن يسبب تطورًا غير اعتيادي للثدي (التثدي) والسكري والعقم.

بشكل عام ، لا يسبب BSMA للمرضى أن يموتوا قبل الأوان.

التشخيص

قد تنشأ المشتبه بهم الأول من SMA نتيجة الفحص الموضوعي ، والتي يتم تقييم اضطرابات المريض ، وبعد electromyography المشكوك فيها. ومع ذلك ، لتشخيص معين للمرض ، هناك حاجة إلى اختبار وراثي ، يتم من خلاله تحليل الحمض النووي للشخص قيد الفحص.

فيما يتعلق بالتشخيص السابق للولادة ، إذا كان لديك أسباب جيدة للخوف من SMA ، فيمكنك إخضاع الجنين لاختبارات جينية محددة.

الامتحان الموضوعي

خلال الفحص الموضوعي ، يحلل الطبيب ، قبل كل شيء ، الأعراض التي يتجلى فيها المريض ، وهو صادق عن وجود أو غياب بعض الاضطرابات النمطية المعروفة باسم SMA ، مثل:

• ضعف ونعومة العضلات
• تقلصات العضلات المفاجئة
• ردود الفعل وتر انخفاض أو غائبة

ثم يقوم بتحقيق وجيز في تاريخ العائلة المريض ، لمعرفة ما إذا كان أي شخص آخر في العائلة (الوالدين ، الأجداد أو الأشقاء) قد عانى أو يعاني من نفس الأعراض. السبب في ذلك بسيط: SMA هو مرض وراثي موروث يمكن نقله من جيل إلى جيل.

الفحص البدني هو الخطوة الأولى لتحديد SMA ، ولكن من الجيد أن نتذكر أنه ، للحصول على تأكيد تشخيصي ، هناك حاجة لإجراء اختبارات جينية على الحمض النووي للمريض.

ملاحظة: من الواضح أنه إذا كان المريض طفلًا ، يتم استجواب الوالدين والأقارب المقربين.

الكهربائي

يستخدم تخطيط كهربية العضل ( EMG ) لتقييم النشاط الحركي وتقلص العضلات الناجم عنهم. المبدأ الذي يستند عليه هذا الفحص الكهربائي معقد نوعًا ما. يكفي القول بأنك تستخدم أقطاب كهربائية (مطبقة على الجلد) ، وقادرة على قياس مدى الإشارات العصبية.

في المريض مع SMA ، يتم تغيير هذه الإشارة.

الاختبارات الجينية

الاختبارات الجينية تبدد أي شك حول فرضيات التشخيص التي تم إجراؤها من قبل.

الذهاب إلى تحليل عينة من دم المريض (يكفي ، لذلك ، عينة طبيعية) ، واحد قادر على مراقبة كل كروموسوم واحد والشذوذ المحتمل.

الخصائص الجينية لـ SMA (النوع الأول والثاني والثالث والرابع):
كروموسوم	5 ، وراثي جسمي (أو غير جنسي)
جينة	SMN1
نوع الطفرة	الحذف (أي غياب امتداد الحمض النووي)
السمة الوراثية المفقودة	إكسون 7

التشخيص قبل الولادة

إذا ﮐﺎن ﻟدﯾك أﺳﺑﺎب ﺻﺣﯾﺣﺔ ﻟﻟﺗﺻوﯾت ﺑﺄن طﻔﻟك ﻗد ﯾﮐون ﻟدﯾﮫ SMA (ﻣﺛل أﺣد أﻓراد اﻟﻌﺎﺋﻟﺔ اﻟﻘرﯾﺑﯾن اﻟﻣﺗﺄﺛرﯾن ﺑﺎﻟﻣرض) ، ﻓﻘد ﯾطﻟب اﻵﺑﺎء إﺟراء اﺧﺗﺑﺎرات ﺟﯾﻧﯾﺔ ﻣﺣددة ﻋﻟﯽ اﻟﺟﻧﯾن

هناك حاجة إلى دافع صالح ، حيث أن طرق جمع عينة من الجنين يمكن أن تكون خطرة على الطفل.

• أخذ عينات من الزغابات المشيمية : يتم إزالة جزء صغير من المشيمة وتحليله في المختبر. يتم إجراء الاختبار بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل.
• بزل السائل الأمنيوسي : يتم جمع عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي وتحليلها في المختبر ، وهو سائل يغلف ويحمي الجنين من الشتائم الخارجية. يتم إجراء الفحص بين الأسبوع الخامس عشر والأسبوع العشرين من الحمل.

علاج

كونه مرض وراثي ، ضمور العضلات في العمود الفقري غير قابل للشفاء حاليا.

ومع ذلك ، يمكن وضع تدابير علاجية محددة للتخفيف من وتخفيف التدهور التدريجي للأعراض وتحسين مستوى معيشة المرضى.

يعتمد نجاح العلاج ، في جزء كبير منه ، على شدة SMA : النوع الأول والنوع الثاني لهما نتيجة دراماتيكية ، وخاصة في الحالة الأولى ، العلاجات عديمة الفائدة. أما النوع الثالث والرابع ، من ناحية أخرى ، فيمكن التعامل معه بنجاح كبير.

تمرينات بدنية و علاج طبيعي

المرضى الذين يعانون من SMA تنبع فوائد هائلة من النشاط البدني (كافية ، من الواضح ، إلى إمكانات المريض) ، لأنها تفضل صحة القلب والأوعية الدموية ، ويمنع تصلب المفاصل ويحسن بشكل عام ، المهارات الحركية.

للحصول على نتيجة جيدة ، يُنصح بالاتصال بأخصائي علاج طبيعي متخصص ولديك اتساق في "التدريب".

الرقم: في المعدة. يقوم الجراح بإدخال أنبوب رفيع عبر البطن وحتى المعدة. من واجب اختصاصي التغذية تحديد نوعية وكمية الطعام الذي يجب إدارته ، من أجل ضمان السعرات الحرارية الصحيحة.

ومع ذلك ، لا ينبغي أن ننسى أن التحسينات والفوائد تعتمد إلى حد كبير على مدى جدية شكل SMA.

التغذية والتغذيه

يعاني بعض المصابين بالضمور العضلي في العمود الفقري من صعوبة في مضغ الطعام بشكل صحيح وابتلاعه ، لدرجة أنهم يواجهون خطر الاختناق أو المعاناة من سوء التغذية.

لتجنب هذه العواقب الخطيرة ، من الضروري اللجوء إلى دعم التغذية ، مثل أنبوب الأنف المعدي أو المعدة ، والاعتماد على خبير التغذية الذي سيخطط لنظام غذائي مناسب لاحتياجات المريض.

تهوية ميكانيكية

في المرضى الذين يعانون من صعوبات في التنفس الخفيف ، قد تكون تمارين التنفس وما يسمى بالتهوية غير الغازية (قناع فموي ، قطعة فم ، وما إلى ذلك) كافية ؛ في الحالات الأكثر حدة ، بدلا من ذلك ، هناك حاجة لعملية القصبة الهوائية ، والتي يتم إدخالها على المريض على مستوى القصبة الهوائية وتوصيلها إلى جهاز تنفس صناعي.

الجمباز التنفسي في حالات SMA

أولئك الذين يعانون من أمراض مثل SMA ، بالإضافة إلى التنفس بصعوبة ، لديهم أيضا مشاكل السعال. السعال هو عمل أساسي لطرد المواد الغريبة (اللعاب ، إفرازات الأنف الغذائية ...) ، والتي يمكن أن تخترق مسارات الرئة وتحمل البكتيريا المسببة للأمراض.

تقوي الجمباز التنفسي عضلات الصدر المستخدمة للتنفس والسعال (المقصود كإيماءة) ، من أجل منع الالتهاب الرئوي (نوع ابتلاع ) وغيرها من الالتهابات الرئوية.

رعاية الاسكولياس

الجنف هو نموذج من ضمور العضلات الشوكي الشديد ، حيث تكون عضلات الجسم ضعيفة للغاية.

عندما يكون تشوه الظهر طفيفًا ، قد يكون من المفيد استخدام تمثال نصفي لتقويم العظام للأغراض المحافظة. عندما تكون شديدة ، من الضروري التدخل الجراحي لانصهار العمود الفقري ، حيث يتم تقويم العمود.

إنذار

يعتمد التكهن على شدة الضمور العضلي الشوكي: النوع الأول والثاني يكون للـ SMAs دائمًا نتيجة دراماتيكية ، بينما يمكن التحكم في SMAs من النوع III و IV بنجاح.