مقالات ذات صلة: الثلاسيميا
تعريف
الثلاسيميا هي مجموعة من فقر الدم الوراثي ، تتميز بخلل كمي في تخليق الهيموجلوبين (Hb). في قاعدة هذه الاضطرابات ، هناك تغيرات جينية غير متجانسة تحدد إلغاء أو تخفيض إنتاج واحد أو أكثر من سلاسل الغلوبين. ويتبع ذلك انخفاض في تخليق الهيموغلوبين ، مما يؤدي إلى صورة فقر الدم وكريات الدم الحمراء غير الفعالة من شدة متفاوتة.
بناء على السلسلة المفقودة ، نميز بين الثلاسيميا ألفا و الثلاسيمية بيتا. تخفيض سلاسل البولي ببتيد β و δ ، بدلا من ذلك ، تكوين صورة ثلاسيمية ß-.. وعلاوة على ذلك ، يمكن استمرار وجود وراثة للهيموغلوبين الجنيني (Hb F).
تنتشر الثلاسيميا على وجه الخصوص بين السكان في حوض البحر الأبيض المتوسط ، في أفريقيا وجنوب شرق آسيا.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- الأنيميا
- تفاوت الكريات
- يقينا
- دنف
- دوخة
- تضخم في القلب
- الخفقان
- تطاول الرأس
- تضخم الكبد
- لقد أوضحت
- كسور العظام
- صنبور الجنين
- فرط نشاط الطحال
- نقص الأكسجة
- اليرقان
- كبر الكريات
- شحوب
- روماتزم
- تضخم الطحال
- قرحة جلدية
اتجاهات أخرى
تعتمد السمات السريرية للثلاسيميا على العيب الجيني المحدد. بشكل عام ، تشتق الأعراض من فقر الدم ، انحلال الدم ، تضخم الطحال ، تضخم نخاع العظم وحمل الحديد الزائد transfusional في نهاية المطاف وامتصاص.
قد يحمل المريض الشحوب واليرقان وتحصي الصفراوي وانحلال الظروف العامة. علاوة على ذلك ، قد يكون هناك تأخير في نمو الجسم ، وتغيرات العظام المميزة (الجمجمة المستديرة والموسّعة ، عظام الوجنتين البارزة والكسور المرضية) والتقرحات في الأطراف السفلية بسبب القصور الوريدي المزمن.
النتيجة المحتملة لزيادة امتصاص الحديد هي داء ترسب الأصبغة الدموية ، وهو حالة تدمر مختلف الأعضاء. يمكن أن تسبب رواسب الحديد في عضلة القلب ، على وجه الخصوص ، قصوراً في القلب ، في حين أن تليف الكبد قد يسبب فشل وظيفي والتليف الكبدي.
يتم تأكيد تشخيص الثلاسيمية عن طريق التحاليل البيوكيميائية (فحص هيموكروميتومتري وفحص الهيموجلوبين الكهربائي) والاختبارات الجينية. يشمل العلاج عدة أساليب ، بما في ذلك عمليات نقل الدم المرتبطة بعلاج إزالة معدن ثقيل (لمنع تراكم الحديد) ، واستئصال الطحال (إذا كان المرض يسبب فقر الدم الشديد أو تضخم الطحال) ونخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية من المتبرعين المتوافقة.
