تعريف
متلازمة برادر ويلي هي مرض وراثي نادر يتميز بظهور تشوهات جسدية وفكرية وسلوكية في المرضى الذين يعانون منه.
تظهر المتلازمة نفسها من الطفولة المبكرة وتؤثر على الأفراد الذكور والإناث بشكل غير مبال.
الأسباب
تحدث متلازمة برادر ويلي عن طفرة جينية عند مستوى الكروموسوم 15. ومع ذلك ، لم يتم بعد توضيح ما هو جين معين هو الخضوع للطفرة.
الأعراض
تختلف الأعراض الناجمة عن متلازمة برادر ويلي باختلاف عمر المريض.
في مرحلة الطفولة المبكرة ، الأعراض التي يمكن أن تحدث هي: نقص التوتر العضلي ، تأخر النمو ، عدم الاستجابة للمؤثرات والحول. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر المرضى خصائص تشريحية معينة ، مثل عيون اللوز ، والفم متجه لأسفل ، وتقلص الرأس في المعابد.
في الأطفال والكبار ، تحدث الأعراض التالية: البدانة ، قصور الغدد التناسلية ، الاضطرابات السلوكية ، مشاكل التعلم ، انخفاض النمو والتطور ، الصعوبات اللغوية واضطرابات النوم.
لا يُقصد من المعلومات المتعلقة بمتلازمة برادر ويلي - الأدوية والرعاية أن تحلّ محل العلاقة المباشرة بين المهن الصحية والمريض. استشر طبيبك دائما و / أو أخصائي قبل أخذ متلازمة برادر ويلي - الأدوية والعناية.
المخدرات
بما أن متلازمة برادر ويلي هي مرض وراثي ، لسوء الحظ ، لا توجد عقاقير يمكن أن تشفيها. ولذلك ، فإن علاج المرض لا يهدف إلا إلى التقليل - بقدر الإمكان - من الأعراض المستحثة التي يسببها.
للتحكم في الأعراض مثل زيادة الشهية والسمنة ، من المهم جدًا الاتصال بأخصائي متخصص سيؤسس نظامًا غذائيًا مناسبًا لكل مريض.
وبنفس الطريقة ، من المفيد التواصل مع أخصائي العلاج الطبيعي ومعالجو الكلام للحد من نقص التوتر العضلي واضطرابات اللغة التي تميز المتلازمة.
وعلاوة على ذلك ، فإن العلاج النفسي والعلاج المهني ضروريان أيضًا لمساعدة المرضى على تحسين الجوانب السلوكية لديهم.
العلاج الدوائي الذي يمكن أن يؤخذ في المرضى المصابين بمتلازمة برادر ويلي هو الهرموني وينطوي على إعطاء هرمون النمو (أو سوماتوتروبين ، أو هرمون النمو إذا كنت تفضل) والهرمونات الجنسية (لأن المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم عجز من هذه الهرمونات).
هرمون النمو (السوماتوتروبين)
يمكن استخدام هرمون النمو - المعروف أيضًا باسم "سوماتوتروبين" - في علاج أعراض متلازمة برادر-ويلي من أجل تعزيز النمو والتطور وتحسين العضلات وتقليل مستويات الدهون في الجسم لدى المرضى المتأثرين المرض نفسه.
عموما ، يبدأ العلاج بهرمون النمو من 3-5 سنوات من العمر.
يتوفر Somatotropin (Genotropin ®) في تركيبات دوائية للإعطاء بالحقن. جرعة الدواء المستخدمة عادة في الأطفال المتأثرين بمتلازمة برادر ويلي هي 0.035 ملغم / كغم من وزن الجسم يومياً ، يتم إعطاؤها عن طريق الحقن تحت الجلد. إذا اقتضت الضرورة ، قد يقرر الطبيب تغيير جرعة السوماتوتروبين المدارة بشكل روتيني ، وذلك لتحديد الجرعة المثالية التي تناسب ظروف كل مريض على حدة.
التستوستيرون و estroprogestinics
يتم إعطاء التستوستيرون والإستروبروجستيكس للمرضى الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي ، في محاولة لاستعادة المستويات الطبيعية للهرمونات الجنسية التي - في هؤلاء الأفراد - تكون أقل بكثير من المعتاد.
بطبيعة الحال ، سيتم إعطاء هرمون التستوستيرون للمرضى الذكور ، في حين سيتم إعطاء estroprogestices للمرضى من الإناث.
عموما ، يبدأ العلاج الهرموني الجنسي - كجزء من متلازمة برادر ويلي - خلال سن البلوغ.
يجب أن يقوم الطبيب بتحديد مقدار المكونات الفعالة المستخدمة ، وتكرار الإعطاء ، ومسار الإعطاء ، ومدة العلاج على أساس فردي لكل مريض.
