تعريف
مع مصطلح السماك نود أن نشير إلى سلسلة من الأمراض الجلدية تسمى "الجِينوما" ، وهي اضطرابات وراثية تحدث آثارها على الجلد.
مصطلح "السماك" مستمد من الكلمة اليونانية " Iχτυς" ، التي تعني "الأسماك" ويشير إلى المظهر القشري النموذجي الذي يفترضه جلد المرضى المتأثرين بهذه الأمراض.
تصنيف
لا يعتبر داء السماك مرضًا بحد ذاته فحسب ، ولكنه يرتبط في كثير من الأحيان بأمراض أخرى ويمكن أن يكون السبب أو النتيجة ؛ تصنيف أنواع مختلفة من السماك هو إشكالية ، ويرجع ذلك إلى حقيقة أن هذا المرض له جوانب مختلفة.
أول تصنيف كبير هو الذي يقسم أنواع مختلفة من السماك إلى أشكال وراثية وأشكال مكتسبة .
أشكال وراثية ، بطبيعة الحال ، موجودة منذ الولادة ، حيث يتم نقل التعديلات الجينية من قبل الوالدين.
من ناحية أخرى ، تحدث الأشكال المكتسبة في مرحلة البلوغ ، وعادة ما تكون مرتبطة مع أمراض أخرى ذات أصول مختلفة وفي الطبيعة ، مثل ، على سبيل المثال الأورام (الأورام اللمفاوية ، سرطان الرئة ، الكبد ، الثدي أو الكلى ، الخ) ، مرض كرون ، أمراض الغدة الدرقية أو الإيدز.
ومع ذلك ، بشكل عام ، يتم تصنيف السماك وفقا للصورة السريرية الناتجة. في هذا الصدد ، يمكننا أن نميز:
- السماك المرتبط بالكروموسوم X ؛
- سماك لاميلير.
- السماك الشائع.
- فرط التقرن الانحلالي.
- السماك المهزوز.
- الإثيثوزيرمية الخلقية الإكثية.
تصنيف آخر لأنواع مختلفة من السماك - التي تعرف بأنها "تصنيف البنية التحتية" - ينطوي على تقسيم إلى أربعة أنواع (النوع الأول والثاني والثالث والرابع) وفقا للخصائص الهيكلية للخلايا البشرة الخاضعة لخزعة. ومع ذلك ، يستخدم هذا التصنيف فقط للأشكال الموروثة وليس للنماذج المكتسبة.
وأخيرًا ، فإن تصنيفًا آخر يستخدم لتقسيم أشكال الإكثوذات الوراثية ينطوي على تجميعها في:
- السماك المتلازمي ، أي السماك الذي يحدث في الجلد وفي الأعضاء الأخرى.
- السماك غير المتلازمي ، أي أنواع السماك التي تحدث فقط على الجلد.
حدوث
السماك الشديد للساقين. صورة من en.wikipedia.org - شاهد المزيد الصور Ichthyosis
باستثناء الأمراض الشائع ، هذه الأمراض هي أشكال نادرة ، والتي تحدث في الغالب في موضوع واحد لكل 3000 شخص. يسجل السماك المرتبط بالكروموسوم X وداء السماك في هارلكين ، نسبة الإصابة ، على التوالي ، عند 1: 300.000 و 1: 500.000 / 1.000.000.
بسبب ندرة الإصابة ، يتم في بعض الأحيان استبعاد السماك المستعرات من القائمة الشائعة للسماك.
أنواع السماك
يسرد الجدول أدناه أكثر أنواع السماك شيوعًا ويلخص الشخصيات الرئيسية التي تميز شكلًا واحدًا عن الآخر.
| شكل السماك | ترتبط بالكروموسوم X | رقائقي | السماك الشائك | فرط التقرن الانحلالي | إثيثروديرما ديدثيا | هارلكين * أو السماك المنتشر |
| المناطق المتضررة | الجذع والرقبة. لا يؤثر على اليدين أو القدمين | وهو ينطوي على راحة اليدين ونعل القدمين ، ولكن يمكن أن يتأثر السطح بأكمله | العودة ، النخيل ، تقويم القدم ، توسيع المناطق | الثآليل الصغيرة تنتشر في جميع أنحاء سطح الجسم ، وخاصة الأطراف | بالمي (بشكل رئيسي) | الجسم كله |
| نقل | المتنحية ، المرتبطة بالكروموسوم X | انتقال جسدي مقهور. مرض نادر جدا | انتقال سائد autosomal | أمراض نادرة جدا (1: 500000) | صبغية سائدة. مرض نادر (1: 300000) | صبغية متنحية نادرة (حالة واحدة في المليون). يتجلى عند الولادة ويمكن أن يؤدي إلى الموت |
| الأمراض ذات الصلة | اضطرابات بصرية (تؤثر على القرنية) | Ectropion أو piaghetta (وجود غير طبيعي من الغشاء المخاطي داخل عنق الرحم في عنق الرحم) | داء القلفة ، الاستشراء | تعديلات الكيراتين ، فرط التقرن ، حمامي منتشرة | الحمامي ، فرط التقرن | انقلبت الشفاه والجفون رأساً على عقب. مربعة الجداول (وبالتالي "المهرج") |
| ملامح | المقاييس والصفائح كبيرة ، ولكنها ليست سميكة جداً بلون داكن. يظهر بالفعل عند الولادة أو في مرحلة الطفولة | اللاميلات كبيرة ومتطورة وواسعة. يظهر عند الولادة. يطلق عليه أيضا كولوديون الطفل | المقاييس رقيقة. الفوضى ترتفع خلال الطفولة | غالباً ما تحتوي القاعات الدنيا على ثآليل و فقاعات | تظهر الآفات نفسها كفقاعات مصلية تميل للانفجار | شكل أكثر شدة من السماك. جلد سميك ، يمنع التحركات |
وأخيرًا ، تذكر أنه من بين الأشكال المختلفة للسماك ، يتم أيضًا تضمين جفاف الشعر ، وهو الشكل الأخف والأقل شدة من الأمراض الجلدية. عموما ، يؤثر جفاف الجلد على الأطراف السفلية والعلوية ، ويظهر الجلد الجاف المرتبط بحكة خفيفة ، والتي تزداد سوءا خلال فصل الشتاء. يتم تعزيز الإحساس بالحكة من خلال استخدام المنظفات العدوانية والمزعجة ، والتي تقضي على الطبقة الدهنية الواقية من الجلد.
التشخيص
بما أنه مرض نادر نسبيًا ، فليس من السهل دائمًا تشخيص السماك.
ومع ذلك ، فإن الخطوة الأولى لتشخيص المرض هي بالتأكيد الفحص الموضوعي الذي ينطوي على تحليل المقاييس والصفائح التي تتشكل على جلد المرضى. بالتفصيل ، سيقوم الطبيب بتقييم المظهر والتوزيع على الجسم ، كما يحدد وجود الحويصلات.
ثم يقوم الطبيب بالتحقيق في تاريخ العائلة المريض لأن السماك هو مرض وراثي.
من أجل تمييز أي شكل من أشكال السماك يؤثر على المريض ، يمكن للطبيب اللجوء إلى اختبارات مثل الخزعة ، والتي يمكن أن ترتبط بالتحليل الوراثي الجزيئي من أجل تأكيد التشخيص بشكل نهائي.
وأخيرا ، يمكن أيضا تشخيص بعض أشكال السماك خلال مرحلة ما قبل الولادة. على سبيل المثال ، يمكن تشخيص السماك المرتبط بالكروموسوم X عن طريق إجراء بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis) ؛ في حين أن السماك الرقائقي ، يمكن تشخيص سماك المهزلة و فرط التقرن البشرة قبل الولادة عن طريق إجراء تنظير الجنين.
الأعراض
لتعميق: أعراض داء السماك
عادة ما تظهر الأعراض المبكرة للالتهاب الوراثي بعد الولادة بوقت قصير ، أو في غضون السنة الأولى من عمر الطفل.
يمكن أن يحدث داء السماك ببساطة مع الجلد الجاف ، أو يمكن أن يؤدي إلى أشكال أكثر حدة ، مما يؤدي إلى زيادة سماكة الجلد المرتبط بالمقاييس والصفائح التي تشوه صورة الشخص وتشوهها ويمكن أن تحدث مشاكل أكثر أو أقل خطورة للأفراد الذين المحبة.
في الواقع ، فإن تغيير التقرنات ، ينطوي على تراكم وتداخل الخلايا الميتة ، التي تضغط على الجلد مما يدل على الخصائص النمطية للبشرة الجافة (ظاهرة أكثر وضوحًا في الأشكال النادرة من السماك).
تعتمد شدة سماكة الجلد وتشكيل القشور والصفيحة على شكل السماك الذي يعاني منه المريض. اعتمادا على شدتها ، يمكن أن تؤدي المظاهر الجلدية للقلق إلى عواقب - خطيرة أحيانا - جسدية ونفسية على حد سواء.
في حالات أخرى ، السماك يمكن أن يكون في حد ذاته من أعراض الأمراض الأساسية الأخرى التي تصيب المريض (انظر الفصل "الأمراض المرتبطة"). هذا هو الحال مع السماك المكتسب.
العوامل المؤهبة
بما أن الجفاف هو أحد الأعراض النمطية لأشكال السّماك المختلفة ، فإن المناخ البارد والجاف يمكن أن يعزز ويفضّل التّجسّد الإكثيولوجي ، لكنه لا يمكن أبدًا أن يمثّل السبب المثير ، لأن السماك هو أمراض وراثية.
مضاعفات
وكما ذكرنا للتو ، يمكن أن تؤدي الأعراض الجلدية للأنواع المختلفة من السماك إلى عواقب جسدية ونفسية مختلفة. شدة هذه العواقب هي بشكل عام أكثر شدة شكل السماك الذي يعاني منه المريض.
مضاعفات ذات طبيعة فيزيائية
اعتمادا على منطقة الجسم التي تحدث فيها أعراض الربو ، يمكن أن يكون هناك العديد من المضاعفات بسبب سماكة الجلد ، مثل:
- صعوبة الحركة وصعوبة المشي ، خاصة إذا حدث السماك في باطن القدمين ؛
- تغيرات نمو الشعر.
- صعوبة في إغلاق العينين
- صعوبة النتح ، لأن سماكة الجلد يمكن أن تعوق هذه العملية الفسيولوجية.
وبالإضافة إلى ذلك ، فإن جفاف وتكثيف الجلد الذي يحدث لدى الأفراد المصابين بالسماك يجعل الجلد أقل مرونة ويعزّز التمزّق. تتعرض البشرة المشقوقة والتي لم تعد سليمة بسهولة إلى تقلص الالتهابات البكتيرية أو الفيروسية أو الفطرية المحتملة.
المضاعفات النفسية
يمكن أن يتغير مظهر الفرد المصاب بالسماك بشكل عميق ، مما يؤدي ، في بعض الحالات ، إلى مضاعفات نفسية خطيرة. وبشكل عام ، فإن الأطفال والمراهقين هم الأكثر تأثراً بهذا النوع من العواقب ، لأن المظهر البدني "المختلف" والمضاعفات الجسدية المحتملة الناتجة عنهم يمكن أن تجعل اللقاءات والعلاقات مع الأقران صعبة للغاية.
الأمراض المرتبطة
كما ذكر أعلاه ، السماك قد يكون أحد أعراض أمراض أخرى: متلازمة ريفسوم ومتلازمة سجوجرن -لارسون هما مثالان.
الأول يمثل علم الأمراض الوراثية النادرة التي تنطوي على رنح (فقدان تنسيق العضلات) ، التهاب الأعصاب (التهاب الأعصاب) والصمم. في حين أن المتلازمة الثانية مرتبطة بشلل العضلات مع التخلف العقلي التقدمي.
يمثل الجذام والإيدز وقلة الغدة الدرقية ثلاثة أمراض أخرى تبدأ بأشكال مختلفة من السماك المكتسب. الساركويد يظهر أيضا علامات نموذجية من الانبثاث (جداول تتكون من وتطورت في الأطراف السفلية). خزعة الجلد المتأثرة بالسماك لا تعطي نتائج جيدة دائما ، بل على العكس ، في معظم الحالات لا فائدة من التشخيص.
علاج
وبالنظر إلى أن السماك يدخل بين الأمراض المعدية وراثيا ، فإن العلاج يكاد يكون مستحيلا.
ومع ذلك ، هناك بعض العلاجات التي يمكن القيام به من أجل التخفيف من حدة الأعراض. في هذا الصدد ، يمكننا تمييز العلاج الموضعي من العلاج الشامل. ومع ذلك ، لا يمكن استخدام هذا الأخير على جميع المرضى المصابين بالسماك.
العلاج الموضعي
يهدف العلاج الموضعي لمضاد القلق إلى تقليل سماكة الجلد واستعادة الرطوبة المفقودة على الجلد.
من أجل تحقيق الهدف الأول ، من الضروري عادة استخدام المستحضرات الصيدلانية (الكريمات أو المستحضرات) على أساس العوامل القرنية القادرة على إزالة قشور الجلد.
في هذا الصدد ، تعتبر المكونات النشطة مثل حمض الساليسيليك واليوريا وأحماض ألفا هيدروكسي (مثل حمض الجليكوليك) مفيدة بشكل خاص.
في بعض الحالات ، قد يكون استخدام الأدوية الموضعية (الكريمات ، والمستحضرات ، والمواد الهلامية ، والمراهم ، إلخ) المستندة إلى الرتينوئيدات فعالاً أيضًا.
ومع ذلك ، فإن استخدام هذه المواد لا يخلو بالتأكيد من آثار جانبية. في الواقع ، قد تكون أحماض ألفا هيدروكسي مهيجة للبشرة الجافة والجافة للأفراد المتأثرين بالسماك. علاوة على ذلك ، في وجود الجروح والشقوق ، يمكن امتصاص المكونات النشطة المذكورة أعلاه مما يسبب آثار جانبية خطيرة حتى على مستوى النظام.
لهذا السبب ، يجب أن تتم المعالجة الموضعية لحساسية معينة تحت الإشراف الدقيق للطبيب.
من أجل إعطاء الجلد الترطيب والمرونة المفقودة ، من ناحية أخرى ، قد يكون من المفيد استخدام مستحضرات ومنتجات ترطيب تعتمد على المواد الفازية والمطريات ، وهي مفيدة جدًا وتوصى بحرارة لتنعيم البشرة.
في حال تم تحديد السماك بواسطة اضطراب نظامي ، سيكون من الأفضل تشحيم المناطق المصابة بمواد مثل البروبيلين غليكول (مرطب). هذه المادة فعالة أيضا لتخفيف الأعراض المستمدة من السماك الرقائقي أو السماك المرتبط بالكروموسوم X. في الأطفال ، لا ينصح بالضمادات الانسدادية.
العلاج الجهازي
بالنسبة لمعظم الأمراض السمية ، تعتبر الرتينوئيدات علاجًا فعالًا للغاية ، لا يحارب المرض تمامًا ، ولكن يمكنه بالتأكيد استعادة الأعراض. تدار Retinoids شفويا.
في أي حال ، بشكل عام ، من المستحسن استخدام النظامية من الرتينوئيدات في الحالات الأكثر شدة من السماك. في حالات أخرى ، ومع ذلك ، قد يكون استخدامها مرتبطا بشكل موضعي مع التطبيق المحلي للمستحضرات التي تعزز عمل المطريات ، المغذية وحالة التقرن (الفازلين ، اليوريا ، الغليسيرين ، حمض الجليكوليك وحمض الساليسيليك).
في جميع الأحوال ، يجب ملاحظة أن الرتينوئيدات التي تؤخذ عن طريق الفم قد تسبب تأثيرات جانبية مختلفة (مثل زيادة مستويات الدهون الثلاثية في الدم) ، خاصة عند استخدامها لفترات طويلة من الزمن ، كما هو الحال بالنسبة للمرضى المصابين بالسماك. .
لا ننسى ، إذن ، أن الرتينوئيدات هي مسكنات محتملة ، وبالتالي فإن استخدامها يحظر تمامًا أثناء الحمل.
في المرضى الذين يعانون من فرط التقرن البشرة ، بدلا من ذلك ، يتم تمثيل العلاج المثالي من قبل كلوكساسيللين أو الاريثرومايسين ، المضادات الحيوية مفيدة في الوقاية من الألم المرتبطة بثرات الخبيثة التي يتم تشكيلها نتيجة لتقلص البكتيرية فوق العين.
العلاج النفسي
في حالة أن السماك يؤدي إلى مضاعفات نفسية واجتماعية - بالإضافة إلى العلاج الدوائي الذي يهدف إلى تخفيف الأعراض الجلدية للمرض - سيكون من الضروري تزويد المريض بالدعم الكافي والدعم النفسي-الاجتماعي ، من أجل تجنب المزيد من مضاعفات أكثر خطورة.
نصائح مفيدة
من أجل تحسين فعالية علاجات asthis - الموضعية أو النظامية - وللحصول على إعفاء من أعراض المرض ، قد يكون من المفيد اعتماد تدابير صغيرة ، مثل:
- تقليل وتيرة الغسيل لتجنب تهيج الجلد.
- لا تستخدم مواد سامة ، مع امتصاص عالي (مثل مادة سداسي كلوروفين ، مادة / مبيد للجراثيم) ومنتجات مهيجة ؛
- يفضل استخدام منظفات معتدلة ، أفضل إذا ما وصفت أو أوصت به الطبيب ؛
- تجنب التعرض المباشر والمفرط للعوامل الجوية التي يمكن أن تجف ، تزيل الجفاف وتزيد من تهيج الجلد (الشمس والرياح والبرد ، وما إلى ذلك) ؛
- اتبع دائماً تعليمات الطبيب بدقة ولا تعتمد على القيام بذلك بنفسك في أي حال.
لتعميق: أدوية لعلاج الخلقية »
