ترنح من شاركوت ماري توث

Aassia of Charcot-Marie Tooth: التعريف

إن رنح شاروت ماري توث جزء من الأمراض العصبية الموروثة للعائلة: أولاً ، تؤثر المتلازمة على الأعصاب ، ثم تحرض العضلات والمواقع الأخرى في الكائن الحي أيضًا. تدين المتلازمة المذكورة أعلاه بأسمائها لجان مارتين تشاركوت وبيير ماري وهوارد هنري توث ، وهم أطباء الأعصاب الثلاثة الذين وصفوا بالتفصيل هذا الرنح - على الرغم من أنهم لم يكونوا أول الباحثين الذين اكتشفوه - في أواخر القرن التاسع عشر.

حاليا ، للأسف ، على الرغم من التقدم العلمي ، لا يوجد حتى الآن العلاج الحازم تماما. ومع ذلك ، فإن الطبقة الطبية تبدو حساسة بشكل متزايد لهذه المشكلة ، وقد تم الافتراض بأن العديد من إمكانيات العلاج ، لا تزال جارية.

حدوث

في الولاية الإيطالية ، يعتبر تَرَضُح "شاروت ماري-توث" مرضًا نادرًا ، ولكنه يمثل أكثر أنواع الترنح العصبي الموروثة انتشارًا ، والذي يصيب 36 فردًا لكل 100.000 شخص سليم. حتى قبل بضع سنوات ، كان يُعتقد أن المرض قد تأثر بموضوع واحد كل 2500 ، وفي الوقت الحالي يبدو أن هذه العلاقة قد دحضت.

ومع ذلك ، لا توجد بيانات وبائية ثابتة ومثبتة ، نظرا لعدم تجانس الرنح: في الواقع ، حتى داخل نفس نواة الأسرة ، يمكن أن يظهر ترنح شاروت ماري توث نفسه مع أعراض مختلفة.

مرادفات

تعرف رُكْكوت-ماري-توث (CMT) أيضًا بمختصرات أخرى: CM (Charcot-Marie) ، HMSN (محرك وراثي و Neuropathie الحسي) ، PMA (ضمور العصب التاجي أو البروتيني) أو ، ببساطة ، باعتلال الأعصاب وراثي موتور الحسية.

كثيرا ما نتحدث عن "المرض" أو "علم الأمراض" ل Charcot ماري - الأسنان. في الواقع ، لن يكون ذلك صحيحًا تمامًا ، نظرًا لأن هذا الرنح يتضمن مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات والأمراض ، والتي تختلف في بعض الأحيان عن بعضها البعض ، بحيث يصعب العثور عليها.

الأعراض

من الدراسات العلمية المختلفة ، من الواضح أن أشهر أشكال رنح شاروت-ماري-توث هو 1 أ ، تتميز بفرط الحساسية اللمسية وفقدان العضلات في الساقين. وبشكل أكثر تحديدًا ، يؤثر شكل 1A من رنح شار-توث شاروكوت على جزء الساق أسفل الركبة ، ونادراً ما يؤثر على جذر الفخذ والفخذ. في بعض الأحيان ، يؤثر CMT أيضا على الذراعين فوق الساعد.

إن ما يوحد جميع أشكال رنح شاروت-ماري-سنو المختلفة هو التباطؤ البطيء ، لكن التدريجي ، لا يمكن وقفه ، وهو مرض مهلك إلى حد يتطلب مساعدة مستمرة للمريض. عندما يتدهور الرنح أسرع مما هو متوقع ، فعندما تسوء أعراض المريض بشكل أسرع ، فإنه على الأرجح عبارة عن ترنح عصبي على أساس التهابي : الاختبارات التشخيصية فقط هي التي تؤكد الفرضية.

لا يؤثر ترنح شاروت-ماري-توث على تعبير الكلمة ، ولا السمع أو البصر. نادرا ما يتعرض الجهاز التنفسي والبولي للخطر [مأخوذ من www.atassia.it]

من بين الأعراض الأكثر شيوعًا (ولكن ليس دائمًا) ، نتذكر: الأيدي المخلبية وتشوه اليد بشكل عام ، تقصير الأوتار ، وفقدان التوازن ، والتنسيق الحركي ، وانعدام الأكسجة (نقص ردود الفعل) ، وآلام العضلات والعضلات ، ضعف العصب والضمور العضلي.

تصنيف

ونظراً لعدم تجانس الاضطرابات الناجمة عن هذا المرض ، فقد تم تصنيف أشكال روتين Charcot-Marie-Tooth الرقيقة إلى خمس مجموعات كبيرة ، تتميز بالأرقام من 1 إلى 4 للأنواع الأربعة الأولى ، في حين أن النوع الأخير ، المتميز لانتقاله كروموسوم مرتبط بشكل وراثي سائد ، يعرف باسم CMTX ويؤثر على 10-20٪ من المرضى الذين يعانون من ترنح شاروت-ماري-توث.

إن تصنيف رنح شارموت-ماري-توث معقد للغاية ، حيث تنقسم كل مجموعة من هذه المجموعات الخمسة إلى فئات فرعية أخرى ، وهذا يتوقف على السبب المؤدي ، والجين المتحور والاضطراب الذي يولده. لإعطاء مثال ، شكل CMT1 هو ترنح Charcot-Marie-Tooth الأكثر شيوعًا ، والذي يؤثر على 80٪ من المرضى الذين يعانون من CMT: يصنف النوع الأول في خمسة متلازمات أخرى بشكل جيد ، متباينة حسب الأعراض وتحفز السبب .

التشخيص والعلاج

تقدم الجمعية الإيطالية لأمراض الأعصاب إرشادات لإجراء التشخيص الصحيح ، على الرغم من أنه من غير الممكن علاج المريض بشكل نهائي ، حتى إذا تمكن من تحديد الجين المتحور أو السبب المؤثر على وجه اليقين. التشخيص مفيد لمساعدة المريض على التعامل مع الأمراض التي يسببها رنح Charcot-Marie-Tooth وتحسين نوعية حياة المريض عندما يكون ذلك ممكنا. هناك أيضًا تشخيص وراثي لما قبل الحمل للأشخاص الذين يريدون الأطفال.

من وجهة النظر العيانية ، هناك ضمور عضلي متماثل واضح يؤثر على عضلات القدم ، الشظية والباسطة المشتركة للأصابع: الضمور العضلي مسؤول عن الشلل التدريجي الذي يؤثر على القدمين أولاً (بشكل عام ، هناك أيضا آفات وعائية وتقرحات مثقوبة) ، ثم اليدين.

من وجهة نظر نسيجية ، ومع ذلك ، لوحظ تضخم الخلايا شوان ، تليها تغيير التدريجي من الأغماد المايلين. النسيج الضام يثخن ويميل إلى الاستقرار على مستوى الأعصاب. النتيجة الحتمية هي الانحطاط الأول من الحبال الخلفية ثم الحزم الهرمية. [مأخوذ من دروس التشريح الباثولوجي ، بقلم ستيفاني]

في الختام ، فإن ترنح شاروت ماري توث هو متلازمة إبطال تماما ، والتي نادرا ما تقوض الاكتفاء الذاتي للموضوع المتأثر ، على الرغم من التوصية بالمساعدة المستمرة.