النمط الظاهري السريري
لتعميق: أعراض متلازمة داون
يحدد الاختلاف الوراثي الذي يصاحب متلازمة داون خصائص المتلازمة ، سواء مباشرة أو تؤثر على عمل الجينات الموجودة على الكروموسومات الأخرى. ونتيجة لذلك ، هناك تباين فردي كبير في المظاهر المظهرية والسريرية. بالإضافة إلى العوامل الوراثية ، تعتمد العديد من الاختلافات على نوع التعليم الذي يتم تلقيه في الأسرة والمدرسة وبشكل عام في البيئة المحيطة بهؤلاء الأشخاص.
يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة داون من اضطرابات نفسية جسدية مختلفة بدرجات متفاوتة (معتدلة أو متوسطة أو حادة) ، مع تأخر عقلي وارتفاع معدل الإصابة ببعض الأمراض الجهازية.
الخصائص الطبيعية السمات: هناك العديد من الخصائص المميزة المظهري تميز المواضيع مع متلازمة داون. على الرغم من بعض التباين الفردي ، من بين الحالات الشاذة الأكثر شيوعا التي نتذكرها: الجمجمة الصغيرة ذات الوجه القذالي المسطح ، الوجه المستدير مع الشكل الجانبي بالارض ، والأذنين الصغيرة والمستديرة مع الإدراج المنخفض ، والأنف القصير مع الجذر المسطح ، والخطوط الجفنية في التقدم (مائل من فوق القاع ومن الخارج في الداخل) ، فم صغير ، أسنان غير منتظمة صغيرة ، لسان ضخم مجروح من الشقوق العميقة ، راحتي الأيدي متقاطعتين مع أخدود عرضي واحد ، أصابع قصيرة مع إبرة الأصابع الخامسة ، نقص ضغط العضلات عند الولادة والتراخي الرباط.
الجوانب النفسية: التخلف العقلي موجود باستمرار ، متفاوت في درجة من متوسطة إلى معتدلة ، مع ميل إلى تفاقم تقدم السن. مرضى متلازمة داون يصابون بعلامات مرضية عصبية لمرض الزهايمر في سن مبكرة أكثر من الأفراد العاديين
تحسن متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون بدرجة كبيرة على مدار الخمسين سنة الماضية ؛ وفقا لأحدث البيانات ، في البلدان المتقدمة اقتصاديا حوالي نصف قرن ، مقارنة مع 16 سنة من بداية الخمسينات و 10 سنوات في عام 1929.
اختبار الفحص أثناء الحمل
استندت طريقة الفرز الأولى للتثلث الصبغي 21 ، التي أدخلت في أوائل السبعينيات ، على الارتباط بعمر الأم. في الواقع ، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع زيادة سن الأم ، وفقاً للاتجاه المبين في الشكل (أدناه). وهكذا ، بين سن العشرين والثلاثين ، تكون الزيادة في المخاطر متواضعة إلى حد ما ، بينما تصبح ذات صلة بعد سن الخامسة والثلاثين.
فيما يلي ، نقوم بالإبلاغ عن نموذج حساب بسيط لقياس الخطر النظري للولادة لطفل مصاب بمتلازمة داون ، يتعلق بسن الأم.
العلاقة بين سن الأمهات وانتشار متلازمة داون عند الولادة تكاد تكون متداخلة في الأجزاء المختلفة من العالم.
بطبيعة الحال ، لدى العلم اليوم العديد من الأدوات المتاحة لتوصيف هذه المخاطر بشكل أفضل. ويستند ما يسمى "الاختبار الثلاثي" ، على سبيل المثال ، على اختبار ثلاثة علامات مصلية: ألفا فيتوبروتين ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية وإستريول غير مقترن.
يعتبر خطر حمل طفل مصاب بمتلازمة داون عالياً عندما تكون الأم ذات مستويات عالية من الدم A ininin و chonionic gonadotropin ، مقترنة بتخفيض في مستويات estriol و alphafetoprotein.
يتم إجراء الاختبارات المذكورة حتى الآن خلال الثلث الثاني من الحمل ، بشكل عام بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل ؛ حتى الاختبارات السابقة ، التي أجريت في نهاية الربع الأول (الأسبوع الحادي عشر والثاني عشر) ، تتضمن بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) والجزء الحر من β الوحيدات لـ hCG (free-βhCG) ، مع الفحص بالموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية.
الاختبارات الغازية الأخرى المستخدمة للتشخيص المبكر لمتلازمة داون هي أخذ عينات من الزغابات المشيمية (الزغابات) ، التي أجريت بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل (خطر الإجهاض 1٪) وأخذ عينة دم سرية بواسطة عن طريق الجلد (خطر الإجهاض متفوق على الطرق الأخرى). عادة ما يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي وأخذ العينات الزغابي المشيمي في الحالات التي يظهر فيها الاختبار الثلاثي أو الرباعي خطرًا كبيرًا لحمل الأجنة مع متلازمة داون إلى الرحم. على الرغم من خطر الإجهاض الذي لا يستهان به ، في الواقع ، فإن هذين الاختبارين يتمتعان بدقة تشخيصية قريبة من 99٪. وهذا يعني أن استخدام هذه الاختبارات هو في المتوسط قادر على تحديد من 98 إلى 99 حالات فعالة لمتلازمة داون 100.
لمزيد من المعلومات: الشفافية القفوية ، PAPP-A ، الاختبار الثلاثي ، الاختبار المشترك أثناء الحمل.
الرعاية والعلاج
تعميق: أدوية لعلاج متلازمة داون
إن اعتماد إستراتيجية التدخل المبكرة أمر ضروري للاستغلال الكامل لإمكانيات النمو النفسي الجسدي للأطفال المصابين بمتلازمة داون. لذلك فإن إسهام مختلف الجمعيات الموجودة في الإقليم يساعد كثيراً ، ولكن لا يمكن فصلها عن المشاركة العميقة لأفراد الأسرة. يمكن أن يتعلم الأطفال - وإن كان ذلك إلى حد يعتمد على شدة أعراضهم - على أداء الأنشطة التي يؤديها عادة أطفال آخرون ، مثل اللعب ، والتحدث ، والبناء ، وممارسة الرياضة ، حتى لو تطلب ذلك أوقاتًا أطول للتعلم.
