عمومية
الاعتلال الوراثي الأحادي النسيلة هو حالة غير سرطانية ، تتميز بتراكم في نخاع العظم ودم بروتين غير طبيعي يعرف بالبروبروتين (أو بروتين أحادي النسيلة أو بروتين M).
من الأسباب التي لا تزال غير مؤكد وغالبًا ما تظهر أعراض اعتلال غامضة وحيدة النسيلة ، في بعض الحالات النادرة ، إلى الأورام الخبيثة الخطيرة للغاية ، مثل الورم النخاعي المتعدد أو الأورام اللمفاوية.
بعض اختبارات الدم كافية للكشف عن اعتلال غامض وحيدة النسيلة. ومع ذلك ، يفضل العديد من الأطباء تعميق الوضع مع المزيد من الاختبارات.
طالما أن الحالة لا تزال بدون أعراض ، لا يتم التخطيط لأي علاج.
في الواقع ، فإن المؤشر الطبي الوحيد هو مراقبة التقدم في الحالة بشكل دوري من خلال اختبارات الدم المناسبة.
إشارة موجزة إلى نخاع العظام ووظائفه
النخاع العظمي هو نسيج رخو ، موجود في التجويف الداخلي لبعض العظام (عظم الفخذ والعضد والفقرات وغيرها). وتتمثل مهمتها في إنتاج خلايا الدم ، أي خلايا الدم الحمراء (أو كريات الدم الحمراء ) ، وخلايا الدم البيضاء (أو الكريات البيض ) والصفائح الدموية (أو الصفيحات ).
وتسمى هذه العملية تكون الدم (أو تكون الدم ) وتبدأ مع خلايا معينة تعرف باسم الخلايا الجذعية المكونة للدم . هذه الأخيرة هي خلايا حقيقية ، قادرة على تكرارها باستمرار وتلبية مختلف الأقدار ، لتصبح:
- خلايا الدم الحمراء: تقوم بتوصيل الأوكسجين إلى أنسجة وأعضاء الجسم.
- خلايا الدم البيضاء: هي جزء من جهاز المناعة وتدافع عن الكائن الحي من مسببات الأمراض ومن ما يمكن أن يدمره.
- الصفائح الدموية: فهي من بين الجهات الفاعلة الرئيسية للتخثر.
الرقم: هيماتوبويسيس من الخلايا الجذعية توتيبوتينت. من هذه الأنواع المشتقة من الخلايا الجذعية ، بما في ذلك تلك المكونة للدم. تمتلك الخلايا الجذعية المكونة للدم موهبة التكرار المستمر واختيار ما إذا كانت ستصبح خلايا دم حمراء أو خلايا دم بيضاء أو صفيحات. من الموقع: www.liceotorricelli.it
ملاحظة: "emato" و "emo" تعني "blood" ، بينما "poiesi" مشتقة من الفعل "poieo" اليوناني الذي يعني "للقيام" أو "إنتاج".
ما هو اعتلال غامضة وحيدة النسيلة؟
الاعتلال الغشائي أحادي النسيلة ، أو اعتلال الغدد الأحادي وحيدة النسيلة ذات الأهمية غير المؤكدة ، هو حالة صحية خاصة ، تتميز بالتراكم في نخاع العظم ودماء بروتين غير طبيعي يسمى بطرق مختلفة: بروبروتين ، بروتين أحادي النسيلة أو بروتين M.
انها ليست شكلا من أشكال الورم الخبيث. ومع ذلك ، وفقا لما يظهر من العديد من الحالات السريرية ، يمكن أن تمثل مقدمة لأشكال مختلفة من سرطان الجهاز المناعي أو خلايا الدم.
ما هو جهاز المناعة؟
جهاز المناعة هو الحاجز الدفاعي لكائن حي ضد التهديدات من البيئة الخارجية ، مثل الفيروسات ، البكتيريا أو الطفيليات ، ولكن أيضا من الداخل ، مثل الخلايا التي أصبحت مجنونة أو غير فعالة.
وبشكل عام ، يمثل جهاز المناعة شبكة متكاملة معقدة تجمع بين الأجهزة والخلايا والوسطاء الكيماوية .
تقع أعضاء الجهاز المناعي (أو أجهزة المناعة) في أجزاء مختلفة من الجسم: نخاع العظم والطحال والعقد الليمفاوية واللوزتين والملحق .
الخلايا المناعية هي خلايا الدم البيضاء أو الكريات البيض المذكورة أعلاه. هناك العديد من subpopulations leukocyte: الحمضات ، basophils / الخلايا البدينة ، العدلات ، monocytes / macrophages ، الخلايا الليمفاوية / البلازما والخلايا التغصنية.
وأخيرًا ، يقوم الوسطاء الكيميائيون المناعيون بتشوير جزيئات ، من خلال التفاعل مع الخلايا المختلفة في جهاز المناعة ، وتبادل المعلومات وتنظيم مستوى النشاط الدفاعي. بعبارة أخرى ، يقومون بتنسيق الاستجابات المناعية.
الأسباب
يظهر الاعتلال الوراثي الأحادي النسيلة عندما تخضع بعض خلايا البلازما ، الموجودة في النخاع العظمي ، لمثل هذه التغييرات ، مما يؤدي إلى إنتاج كميات كبيرة من البروتين الأحادي النسيلة.
بالتراكم ، يأخذ الباربروتين مساحة من الخلايا (الصحية) الأخرى من النخاع العظمي ويتركز أيضا في الدم.
ما هي البلازما؟
الخلايا الليمفاوية هي مجموعة من الكريات البيض المسؤولة عن المناعة المكتسبة (أو التكيفية أو المحددة ). يشير مصطلح الحصانة المكتسبة إلى قدرة الجهاز المناعي على الاستجابة الانتقائية ، من خلال الخلايا شديدة التخصص (الخلايا الليمفاوية بدقة) ، إلى أي مادة أجنبية (تسمى المستضد ) التي تهاجم الكائن الحي.
هناك ثلاثة أنواع مختلفة من الخلايا الليمفاوية: الخلايا الليمفاوية B ، الخلايا الليمفاوية T والخلايا اللمفاوية القاتلة الطبيعية .
خلايا البلازما هي الخلايا اللمفاوية البائية التي تطورت ، بعد ملامستها لفئة معينة من المستضدات ، وتخصصت في التصدي لهذه الفئة من المستضدات. وتطلق عليها كتب علم المناعة أيضًا الخلايا الليمفاوية B المنشط .
يستند العمل الدفاعي لخلايا البلازما على إنتاج بروتينات سكرية خاصة تعرف باسم الغلوبولين المناعي أو الأجسام المضادة . كونها حركة دفاعية عالية التخصص وانتقائية ، كل خلية بلازما تنتج الغلوبيولينات المناعية كل نفس وكلها مشحونة بمكافحة المستضد الذي ينشط الخلايا اللمفاوية B في خلية البلازما.
خلية بلازما بها أجسام مضادة لها
تحتوي الغلوبولين المناعي على تشابه يذكر بالحرف اليوناني غاما ( γ ): وهذا هو السبب في أنها تسمى أيضا الجلوبيولين gamma . وبمجرد أن تنتجها خلايا البلازما ، فإنها لا تدمر المستضد في الشخص الأول ، الذي يجب أن يتناقض ، ولكنه يربطها ويجعلها مرئية وأكثر عرضة لعمل خلايا أخرى في الجهاز المناعي (الخلايا الملتهمة والخلايا السامة للخلايا). بعبارة أخرى ، تعمل الأجسام المضادة كعوامل إشارات: فهي تحدد المادة الأجنبية بحيث يمكن للخلايا المناعية الأخرى التعرف عليها وتدميرها.
ما هو تبديل "البلازميلات"؟
في الوقت الحالي ، لم يشرح الأطباء والباحثون بعد ما الذي يؤثر بالضبط على خلايا البلازما ويحثهم على إنتاج بروتين غير طبيعي.
وقد أظهرت الأبحاث أن ظهور اعتلال غامض وحيدة النسيلة يرتبط ببعض الأمراض المعدية وبعض أمراض المناعة الذاتية ، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي.
يرجى ملاحظة: أولئك الذين يعانون من أمراض المناعة الذاتية لديهم جهاز المناعة الذي يعمل بشكل غير لائق. في الواقع ، من خلال الخلايا التي لا حصر لها ، فإنه يهاجم ويدمر الأنسجة والأعضاء السليمة.
الوبائيات وعوامل الخطر
يعتبر اعتلال الغدد وحيدة النسيلة حالة نادرة إلى حد ما ؛ ومع ذلك لا توجد معلومات أكثر دقة بشأن نشرها الدقيق في عموم السكان.
فيما يتعلق بعوامل الخطر ، وجدت العديد من الدراسات أن الاعتلال الوراثي الأحادي النسيلة يؤثر على المزيد:
- كبار السن ، ولا سيما الذين تجاوزت أعمارهم 85 عامًا. يبدو أن التقدم في السن هو أحد أهم العوامل المؤهبة.
- الناس السود. لذا ، يبدو أن السلالة تلعب دورًا معينًا.
- المواد الذكور.
- الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض . وقد افترضنا من هذا أن بعض حالات الاعتلال الوراثي أحادي النسيلة يمكن أن تكون نتيجة لتغيير الجينوم ، الذي ينتقل بالميراث.
الأعراض والمضاعفات
لا يشعر العديد من المرضى الذين يعانون من اعتلال غامض وحيدة النسيلة بأية أعراض أو علامات خاصة ، لدرجة أنه في كثير من الأحيان يتم تشخيص الحالة عن طريق الصدفة ، خلال اختبارات الدم المقررة لأسباب أخرى.
عندما يتميز اعتلال الأعصاب وحيدة النسيلة بوجود مشاكل عصبية مثل التنميل والوخز في اليدين و / أو القدمين.
سبب هذه الاضطرابات العصبية هو ضرر للأعصاب الطرفية ، والذي يحدث على الأرجح بسبب وجود بروبروتين في الدم. في الواقع ، يبدو أن البروتين أحادي النسيلة ، عندما يتدفق عبر الأوعية الدموية التي تغذي الأعصاب الطرفية ، يحبذ تدهور هذا الأخير.
في الطب ، تُسمى الحالة المرضية التي تتطور نتيجة للضرر الذي يصيب الأعصاب المحيطية بالاعتلال العصبي المحيطي .
المضاعفات
في بعض الظروف المؤسفة ، يمكن أن يتطور اعتلال غامض وحيدة النسيلة إلى علم أمراض حقيقي ، مثل المايلوما المتعددة أو الأورام الليمفاوية .
الأعراض النموذجية للمايلوما المتعددة
- آلام العظام (خاصة في العمود الفقري والحوض والأضلاع والعظام الطويلة والجمجمة)
- فرط كالسيوم الدم. يسبب العطش الشديد والغثيان والإمساك وفقدان الشهية والارتباك العقلي
- الفشل الكلوي
- فقر الدم. يسبب الوهن ، ضعف عام وصعوبة في التنفس
- سهولة العدوى
- الصفيحات
- متلازمة Hyperviscosity
- الاضطرابات العصبية ، بما في ذلك الخدر ، ومتلازمات ضغط الأعصاب المختلفة ، إلخ.
الورم النخاعي المتعدد هو ورم خبيث معين في الجهاز المناعي ، يتميز بمستويات عالية من البروتينات ، التي تنشأ مشاكل على مستوى الكلى وما بعده. في الواقع ، أولئك الذين يعانون من هذه الأورام الحادة تتطور أيضا: ألم العظام (التي تؤثر على 70 ٪ من المرضى وتمثل الأعراض الأكثر شيوعا) ، فرط كالسيوم الدم ، وفقر الدم ، واضطرابات التخثر (نقص الصفيحات الدموية) ونقص الجهاز المناعي (الكريات البيض).
الأورام اللمفية ، من ناحية أخرى ، هي أورام خبيثة تؤثر على النظام اللمفاوي الغدد الذي يشكل الجهاز اللمفاوي. يغطي الجهاز الليمفاوي عدة وظائف: فهو يرحب (ثم يزيل) المواد المهدورة الموجودة في الأنسجة ، ويضم بعض خلايا الجهاز المناعي (الخلايا الليمفاوية B والخلايا اللمفاوية التائية) ، ويمنع الأنسجة من تراكم السوائل الزائدة ، إلخ.
بالإضافة إلى الورم النقوي المتعدد والأورام اللمفاوية ، يمكن أن يسبب اعتلال غامضة وحيدة النسيلة أيضًا كسورًا متكررة وجلطات دموية يمكن أن تؤثر على الدورة الدموية (الجلطات الدموية).
كيف تفهمين إذا كان الشخص المصاب بالتهاب الغضروفي أحادي النسيلة في خطر لورم النخاع الشوكي المتعدد أو الأورام اللمفاوية؟
وفقا للأطباء ، لتحديد ما إذا كان الفرد المصاب بالاعتلال الغشائي أحادي النسيلة أكثر أو أقل عرضة لخطر المضاعفات ، يجب تقييم المعايير التالية:
- كمية paraprotein في الدم . مستويات عالية جدا من البروتين M خطيرة جدا.
- نوع من paraprotein الحاضر . لا يحتوي البارابروتين دائمًا على نفس الخصائص في جميع المرضى. يبدو أن بعض أنواع البروتين أحادي النسيلة أكثر ضرراً من غيرها.
- الكمية في الدم من السلاسل الخفيفة "الحرة" (وتسمى أيضًا بروتينات بنس جونز) . تتكون الغلوبولين المناعي جوهريًا من جزأين متصلين ببعضهما: سلاسل خفيفة وسلاسل ثقيلة. في الفرد المصاب بالاعتلال الغشائي أحادي النسيلة ، بسبب السلوك غير الطبيعي لخلايا البلازما ، لا تكون السلاسل الخفيفة مرتبطة بالسلاسل الثقيلة ويمكن العثور عليها في الدم. إذا كانت عالية بشكل خاص ، يمكن الاشتباه في المايلوما المتعددة.
متى اتصل بالطبيب؟
من المناسب أن يتصل شخص مصاب باعتلال غدي أحادي النسيلة ، حتى عند عدم وجود أعراض ، بطبيبك على الفور إذا:
- يشعر بالتعب الشديد وغير المعتاد.
- ستائر بسهولة تامة ، حتى أثناء الأنشطة البسيطة للغاية.
- وهو يعاني من آلام مستمرة في العظم ويتم تحديد موضعه في نقاط محددة جيداً (على سبيل المثال على الظهر أو الورك أو الضلوع أو الحوض).
- يفقد وزنه بشكل غير متوقع.
- انها عرضة للعدوى بشكل خاص. هذه علامة واضحة على وجود مشكلة مناعية مرتبطة بنقص الكريات البيض.
التشخيص
لتشخيص اعتلال غامض وحيدة النسيلة بشكل صحيح ، فإن اختبارين للدم ( اختبارات كيمياء الدم) ، يسمى الرحلان الكهربي seroproteric (أو الرحلان الكهربائي في بروتين المصل) وإجراء الفحص المناعي قد يكونا كافيين.
استخدام اختبارات أخرى (تحليل البول ، اختبارات الدم الأخرى ، الأشعة السينية ، الأشعة المقطعية ونخاع العظم) يستخدم بشكل أساسي لتقييم شدة الشذوذ وخطر حدوث المضاعفات.
علاوة على ذلك ، يسمح إجراء تشخيصي دقيق للغاية بتحديد الورم النقوي المتعدد أو الليمفوما.
SIEROPROTEIC and IMMUNOELECTROPHORESIS ELECTROPHORESIS
يسمح الرحلان الكهربائي لبروتينات المصل بتقييم المستويات الكمية لـ 5 بروتينات مصلية: الزلال و الجلوبيولين α1 و α2 و β و γ. في المرضى الذين يعانون من اعتلال غامض وحيدة النسيلة ، هذه البروتينات 5 المصل تظهر تغييرات مميزة ، والتي يمكن للعلماء الدم (وهو طبيب من ذوي الخبرة في تشخيص وعلاج أمراض الدم) التعرف عليها.
امتحانات HEMATOCHEMIC إضافية
لتعميق الوضع ، يستخدم الأطباء اختبارات كيمياء الدم الأخرى ، بما في ذلك:- عدد الدم . يتم استخدامه لتقييم (الكمي وليس فقط) من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. من المفيد في حالة ورم الغدد اللمفاوية المشكوك فيها أو الورم النقوي المتعدد ، لأنه يسمح بتحديد أي حالات نقص الصفيحات ، نقص العدلات (نقص في كريات الدم البيضاء من العدلات) الخ.
- قياس الكرياتينين . مستويات الكرياتينين في الدم هي علامة على نشاط كلوي. إذا كانت عالية ، فهذا يعني أن الكلى تعمل بشكل سيئ. تذكر أن المايلوما المتعددة تؤثر على وظائف الكلى ، لذلك ، في هذه الحالات ، يكون الكرياتينين مرتفعًا بشكل عام.
- قياس الكالسيوم في الدم . قد يعني العثور على كميات كبيرة من الكالسيوم في الدم وجود ورم نخاعي متعدد.
فحص البول
في الأشخاص الذين يعانون من اعتلال الأعصاب وحيدة النسيلة والورم النخاعي المتعدد ، يحتوي البول على بروتينات بنس جونز (في الحالة الثانية ، تكون مستويات السلاسل الخفيفة "الحرة" عالية جدًا أيضًا).
ولذلك ، فإن فحصها بمثابة تأكيد إضافي لما تم ملاحظته بالفعل مع الرحلان الكهربي لمصل البروتين والمناعة immunoelectrophoresis.
X-RAY
تكون الأشعة السينية مفيدة في حالة ورم النخاع الشوكي المتعدد ، لأن هذا الورم الخبيث الشديد يشمل أيضا الهيكل العظمي ، مما يؤدي إلى تشوهات في العظام (تسمى أيضا إعادة ترتيب).
TAC
TAC (أو التصوير المقطعي المحوسب المحوسب ) هي طريقة تستغل الإشعاع المؤين لبناء صورة ثلاثية الأبعاد تفصيلية للغاية لحجرة الجسم المعينة. غير مؤلم تماما ، ولكن جرعة الأشعة السينية التي يتعرض لها المرضى ليست مهملة.
في حالة اعتلال الغدد الأحادي وحيدة النسيلة ، يتم إجراؤه لتقييم مظهر الأبعاد للغدد الليمفاوية والكبد والطحال.
في بعض الحالات ، لتحسين جودة الصور ، يمكن للأطباء استخدام سائل التباين (إلى الجادولينيوم) ، الذي يتم حقنه في الدم وليس خالياً من الآثار الجانبية المحتملة.
BIOPSY OF THE BONE MARROW
يتكون الخزعة من المجموعة ، وفي التحليل النسيجي ، في المختبر ، لعينة من الخلايا القادمة من نسيج أو عضو معين.
خلال خزعة نخاع العظم ، يتم جمع الخلايا التي سيتم تحليلها على مستوى الحرق الحرقفي ، عن طريق إبرة خاصة وبعد التخدير الموضعي.
يتم استخدام التحاليل المخبرية اللاحقة لتحديد عدد خلايا البلازما (والبربروتين) الموجودة في نخاع العظام.
في نهاية الإجراء ، في النقطة التي تم فيها إدخال الإبرة ، يمكن للمريض أن يتطور إلى ورم دموي صغير.
تحذير: يقوم الأطباء بأخذ عينة من النخاع العظمي فقط عندما يفكرون بوجود ورم ميناوي متعدد للغاية.
علاج
طالما أن اعتلال الأعصاب وحيدة النسيلة يكون بدون أعراض (معظم الحالات) ، فلا يتم التخطيط لعلاج علاجي خاص . والمؤشر الوحيد الذي يقدمه الأطباء في هذه الحالات هو مراقبة الحالة بانتظام ، وإخضاع أنفسهم كل 4-6 أشهر لاختبارات الدم الموصوفة في الفصل السابق (الرحلان الكهربي seroproteric ، والفحص المناعي الكهفي ، وتعداد الدم ، إلخ).
إذا تم الحرص على التصرف بهذه الطريقة ، يتم إجراء مراقبة دقيقة ، مما يضمن أن أي تدهور في اعتلال الغدد وحيدة النسيلة أو تطوره نحو شكل من أشكال الورم الخبيث في خلايا الدم يتم اكتشافه في الوقت المناسب.
عندما تصبح GAMMOPATHY أحادي الصباغة MELIPLE MULTIPLE متعددة
إذا لسوء الحظ يجب أن تتطور gammopatia وحيدة النسيلة في المايلوما المتعددة ، فمن المستحسن أن تبدأ على الفور ، دون انتظار لا لزوم لها ، والعلاج المناسب للورم الخبيث.
المرضى الذين تقل أعمارهم عن 65 سنة يعالجون ، بشكل عام ، مع العلاج الكيميائي ، والأدوية كورتيكوستيرويد وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم . هذا الأخير ، لأسباب تتعلق بتوافر متبرعين كافيين ، هو في كثير من الأحيان ذاتي من غير خيفي. ومع ذلك ، من الجيد تحديد أن الزرع الخيفي له إمكانات علاجية أكبر.
من ناحية أخرى ، فإن المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا لا يعالجون بشكل عام إلا مع عوامل العلاج الكيميائي والكورتيكوستيرويدات (بريدنيزون) ، حيث أن زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (سواء ذاتي أو خيفي) هو ممارسة تمنع استعمالها في الصحة (ملاحظة: لا تصمد الإجراء وتطور مضاعفات خطيرة).
أدوية العلاج الكيماوي المقدمة في حالة المايلوما المتعددة
للمرضى تحت 65 سنة:
- الثاليدومايد
- هذه المقارنة
- يناليدوميد
للمرضى فوق 65 سنة:
- ملفلان
- هذه المقارنة
أنواع أخرى من العلاج
إذا كان المرضى يعانون من كسور عظمية متكررة ، يتم توفير علاج يعتمد على البيسفوسفونات لتقوية العظام (ليكون دقيقاً ، ويقلل ارتشاف العظم ويزيد من كثافة المعادن في العظم).
من بين البايفوسفونيت ، الأكثر شيوعًا في حالة اعتلال الغدد أحادي النسيلة هي: حمض زوليدرونيك ، حمض ألندرونيك (أليندرونيك) ، رايسرونيت وحامض الإيبونترونيك.
بعض النصائح
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من اعتلال غامض وحيدة النسيلة ، يوصي علماء الدم بشدة:
- استفسر عن كل شيء يتعلق بالشرط الذي يصيبهم. معرفة الأعراض المحتملة والمضاعفات واختبارات المراقبة التشخيصية تسمح بالتحكم بشكل أفضل في أي تغيير / تطور لاعتلال غامض وحيد النسيلة.
على العكس من ذلك ، فإن إهمال هذه الجوانب أو معرفتها بشكل سطحي يمكن أن يكون خطيراً للغاية.
- اعتماد أسلوب حياة صحي. إن تناول الفواكه والخضراوات ، وعدم التدخين ، وممارسة الرياضة بانتظام ونوم العدد الصحيح من الساعات هي السلوكيات التي لا تقلل من خطر حدوث مضاعفات ، بل تجعل حدوث أمراض أخرى (الأمراض المصاحبة) أقل احتمالا.
- اتبع التقويم التدقيق بعناية. الخطأ الذي يمكن أن يرتكبه بعض المرضى هو إهمال الضوابط ، لأن هذا الأخير ، لفترة طويلة ، أعطى نتيجة سلبية.
منع
الاعتلال الوراثي الأحادي النسيلة هو حالة لا يمكن الوقاية منها لأن الأسباب المسبقة الدقيقة غير معروفة.
وينطبق الأمر نفسه على تعقيداته: عدم إدراك الأسباب التي تؤدي إلى ظهور هذا الأخير ، فإنه من المستحيل تنفيذ تدابير وقائية مناسبة.
إنذار
طالما أنه لا يزال بدون أعراض ، فإن اعتلال الغدد أحادي النسيلة له تكهن غير سلبي.
ومع ذلك ، يجب أن نعتبر أن أولئك الذين يحملون شركات الطيران يجب أن يعتبروا شخصًا معرضًا لخطر الإصابة بالسرطان ويجب أن يظلوا دائمًا تحت المراقبة.
كل هذا ، وبالتالي ، يمكن بطريقة ما الحياة اليومية.
فيما يتعلق بالمضاعفات الناجمة عن اعتلال الغدد أحادية النسيلة ، يتم إجراء التشخيص الأول وزيادة فرص العلاج.
