عمومية
فرط الهوموسستين في الدم يشير إلى العثور على قيم الدم homocysteine أعلى من الطبيعي.
يمكن أن يعزى تراكم هذا الحمض الأميني في الدورة الدموية إلى أسباب مختلفة ، بشكل رئيسي من الطبيعة الوراثية أو التغذوية. في معظم الحالات ، ينتج فرط الهوموسستئين عن نقص الفيتامينات B12 و B6 وحمض الفوليك . العوامل الأخرى التي تحدد مستوى عال من الهموسيستين في الدم تشمل متلازمات سوء الامتصاص ، واستخدام بعض أنواع الأدوية ، وأمراض الكلى والبيلة هوموسيستينية.
على الرغم من أن القيمة كعلامة لا تزال موضوعًا للبحث العلمي ، إلا أن فرط الهوموسستئين يقترن بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية : حتى إذا كانت خفيفة أو معتدلة ، فإن الزيادة في مستويات الهوموسيستئين تكون تنبؤية لتطور تصلب الشرايين والسكتة وأمراض الأوعية المحيطية بسبب لترسبات الدهون.
ما
فرط الهوموسستئين في الدم يعني وجود نسبة عالية من الهموسيستين في الدم.
تسمح جرعة قيم الهموسيستين في البلازما ( هوموسستايمين ) بتشخيص نقص حمض الفوليك أو فيتامين ب 12. علاوة على ذلك ، قد ترتبط مستويات عالية من الهموسيستين في الدم باحتمالية أكبر لتطور تطور أمراض القلب والأوعية الدموية ، مثل تصلب الشرايين والسكتة الدماغية واحتشاء عضلة القلب. حتى أثناء الحمل ، هناك العديد من المخاطر المرتبطة بوجود فرط الهوموسيستئين في الدم (الإجهاض التلقائي ، وتشوهات الجنين ، وما إلى ذلك).
ما هو الهموسيستين؟ كيف يتم استقلابه؟
- الهموسيستين هو حمض أميني مسلف (أي يحتوي على ذرة الكبريت) ، وعادة ما يوجد بكميات صغيرة جدا في خلايا الجسم. في الدم ، يتم تضمين القيم من الهيستوفيكي النظر في الفسيولوجية في مجموعة ميكرومولز 5-13 لكل لتر (μmol / L) .
- مشتق من الهموسيستين demethylation ، وهو فقدان مجموعة الميثيل ، عن طريق الميثيونين ، وهو حمض أميني أساسي يمكن أن يحصل عليه الجسم فقط من الغذاء ، ويستهلك مشتقات الحليب والبقوليات واللحوم والبيض. بمجرد إنتاج الهموسيستين داخل الخلايا ، يتم تحويله بسرعة إلى منتجات أخرى.
- ينظم استقلاب الهموسيستين بفضل التدخل الأساسي للإنزيمات والفيتامينات (بما في ذلك B6 ، B12 وحمض الفوليك) ، والذي يمكن إثبات عوزه في نهاية المطاف بزيادة قيم الحمض الأميني في الدم. إذا طالت مدة العلاج ولم يتم علاجها على نحو كاف ، فقد يترافق هذا العجز الغذائي مع زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية .
- ويمكن أيضا أن يكون الهموسيستين موجودًا في البول ، مما يؤدي إلى حالة تعرف باسم الهوموسيستين . يتم القضاء على الهموسيستين ، في الواقع ، من الجسم عن طريق البول ، في شكل سيستين .
الأسباب وعوامل الخطر
فرط الهوموسستئين في الدم يعترف الأسباب المختلفة والعوامل المؤهبة.
كما هو متوقع ، فيتامينات ب (B6 و B12 الأنواع) وحمض الفوليك هي العوامل المساعدة لاستقلاب الهموسيستين. لذلك ، يمكن رفع مستويات البلازما لهذا الحمض الأميني في حالة نقص فيتامين B ونقص حمض الفوليك ، والذي يمكن أن ينتج ، بشكل عام ، عن:
- انخفاض أو عدم كفاية المدخول مع النظام الغذائي .
- زيادة الاحتياجات ، بسبب زيادة الطلب ، في الحالات الفسيولوجية أو المرضية ؛
- الاستخدام غير الكافي .
من بين الأسباب المحتملة لزيادة فرط الهوموسستئين في الدم:
- سوء التغذية والعادات الغذائية السيئة (على سبيل المثال ، النظام الغذائي الخالي من الفواكه والخضراوات الطازجة) ؛
- انخفاض امتصاص الأمعاء ، كما يمكن أن يحدث ، على سبيل المثال ، في كبار السن أو في حالة متلازمات سوء الامتصاص (مثل مرض الاضطرابات الهضمية ، ذرب الاستوائية ، وما إلى ذلك) والأمراض الالتهابية.
- الالتهابات أو الطفيليات المعوية .
- التغييرات المعوية في الأمعاء (مثل التهاب اللفائفي ، الاستئصال اللفظي ، متلازمة العروة العمياء ، النواسير والتشنجات المعوية) ؛
- إدمان الكحول (الكحول يتداخل مع استقلاب الفولات ويحد من امتصاصه) ؛
- الحمل (الحالة التي قد يكون فيها فيتامين ب أو حمض الفوليك ناقصًا ، حمض الفوليك ضروري لتخليق الجنين و DNA الجنين وأثناء الرضاعة).
الأسباب الأخرى لفرط الهوموسستين في الدم هي:
- العلاجات الدوائية : يساعد استخدام أنواع معينة من أدوية مضادات حمض الفوليك والفيتامينات B6 و B12 ، مثل ميثوتريكسات ، على زيادة مستويات الهوموسيستين في الدم كأثر جانبي. بعض الأدوية المضادة للاختلاج (بما في ذلك الكاربامازبين والفينيتوين) تعيق ، بالتالي ، امتصاص العديد من المواد الغذائية بسبب تثبيط بعض الإنزيمات الهاضمة.
- اضطرابات الكلى : يتم القضاء على الهموسيستين ، في الواقع ، من الجسم عن طريق البول ، في شكل سيستين. في وجود مرض الكلى ، ينخفض إفراز جميع منتجات النفايات ، وبالتالي ، فإن مستويات هذا الأحماض الأمينية في الدم تزيد.
- الأورام تتميز بانتشار الخلايا بسرعة.
يمكن أن يعتمد فرط الهوموسستئين في الدم على الأسباب الجينية ، كما في حالة:
- بيلة هوموسيستينية : مرض استقلابي ناجم عن نقص إنزيم سيستاثيون-سينثيز ، مصمم لتسريع التفاعلات الأيضية للهوموسيستين.
- الخلل الوراثي للإنزيم MTHFR (ميثيلين - تتراهيدروفولات مخفّض) ، يشارك في استقلاب الهموسيستين. إن تحور الجين يزيد من خطر حدوث أهبة التخثر ، أي التخثر المفرط للدم ويؤدي إلى العديد من الأمراض الأخرى.
قد تحدث الزيادة في قيم الدم الهموسيستين أيضا مع تقدم السن ، في المدخنين والنساء بعد انقطاع الطمث .
الأعراض والمضاعفات
فرط الهوموسستين في الدم: كيفية التعرف عليه
يمكن أن يترافق فرط الهوموسستين في الدم مع أعراض وعلامات خفية وغير محددة في البداية ، مثل:
- الإسهال.
- الدوخة.
- الشعور التعب والضعف.
- فقدان الشهيه ؛
- شحوب.
- تسارع ضربات القلب.
- ضيق في التنفس
- ألم في الفم واللسان.
- وخز وخدر و / أو حرق على القدمين واليدين والذراعين والساقين (مع نقص فيتامين B12).
فرط الهوموسستين في الدم: العواقب المحتملة
يرتبط فرط الهوموسستين في الدم بخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، بما في ذلك:
- السكتة الدماغية
- تصلب الشرايين
- احتشاء عضلة القلب .
إن الآلية التي ترتبط بها قيم الهوموسستين العالية مع زيادة الاستعداد لمثل هذه الأحداث المرضية القلبية الوعائية ليست واضحة بعد. ومع ذلك ، يبدو أن خطر السكتة الدماغية أو احتشاء عضلة القلب يرجع إلى تغيرات في تجلط الدم وتلف البطانة الوعائية ، مع تكوين جذور الأكسجين الحرة. وعلاوة على ذلك ، يبدو أن فرط الهوموسيستئين في الدم يتداخل مع وظيفة توسع الأوعية الدموية ومضادة للتجلط من أكسيد النيتريك (NO). هناك العديد من الدراسات العلمية التي تدعم فوائد أو انخفاض مخاطر أمراض القلب والأوعية الدموية بسبب تناول مكملات حمض الفوليك وفيتامين ب.
على الرغم من هذه الاعتبارات ، إلا أن فرط الهوموسستئين في الدم ليس من عوامل الخطر الرئيسية لأمراض القلب والأوعية الدموية (مثل التدخين وارتفاع ضغط الدم أو السمنة) واستخدامه كجزء من فحص هذه الحالات لا يزال موضوع النقاش.
يرتبط فرط الهوموسستين في الدم بعدة عواقب أخرى ، مثل الاستعداد لتطوير هشاشة العظام والأمراض العصبية التنكسية (مثل خرف الشيخوخة ومرض الزهايمر).
فرط الهوموسيستئين في الحمل
خلال فترة الحمل ، تعتبر الزيادة في مستويات الهوموسيستئين في الدم (على الأقل ضعف المعدل الطبيعي) عامل خطر لما يلي:
- انفصال المشيمة
- تسمم الحمل.
- تشوهات الجنين (تغيرات الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة) ؛
- الإجهاض التلقائي والمتكرر.
التشخيص
يمكن إجراء تشخيص فرط الهوموسيستئين بالاختبارات المعملية ، أي مع قياس مستويات البلازما من إجمالي الهموسيستين على عينة دم وريدية.
تؤخذ العينة عادة في الصباح ، بعد 10-12 ساعة بسرعة.
القيم العادية
- مستويات البلازما هوموسيستئين: 5-13 ميكرومولس لكل لتر (μmol / L).
يمكن أن يكون الهموسيستين في الدم والبول حرا في شكل ثنائي أو بروتين محدد. نعني من خلال هوموسيستمين الدم ، القيمة الإجمالية في البلازما من الأشكال المختلفة من الهوموسيستئين.
متى يتم وصف الامتحان؟
يمكن استخدام اختبار الهوموسيستئين لأغراض مختلفة:
- التعرف على نقص حمض الفوليك أو فيتامين B12 ؛
- تحديد وجود مخاطر القلب والأوعية الدموية زيادة على أساس العمر ووجود عوامل أخرى قد تؤهب لسكتة دماغية أو نوبة قلبية.
قد يشير الطبيب إلى تقييم الهوموسستئين في الدم ، عندما يقدم المريض:
- الألفة لأمراض القلب والأوعية الدموية.
- الجلطات الدموية الوريدية (تخثر وريدي أو انسداد رئوي) ؛
- أمراض القلب والأوعية الدموية مع ظهور سابق لأوانه.
- الإجهاضات الطبيعية المتكررة (poliabortività).
يمكن أن يشير الطبيب إلى التقييم كجزء من الفحص السابق للولادة (على السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية) والولدان ، إذا كان هناك تشخيص مشتبه به لفرط الهوموسستئين في الدم.
الاختبارات ذات الصلة
يمكن تحسين تقييم فرط الهوموسيستئين بالاختبارات الأخرى ، مثل:
- جرعة حمض الفوليك (العامل المشترك في إعادة تنظيم ال homocysteine ؛ بدون هذا العنصر ، تزداد مستويات ال homocysteinemia) ؛
- البحث عن طفرات العامل V أو عامل التجلط II ، الذي يمكن أن يؤهب للظاهرة الخثارية ؛
- تقييم طفرة MTHFR أو الانحرافات الأخرى ، في الحالات التي تكون فيها الأسباب الوراثية لزيادة الهموسيستين مشتبه بها.
العلاج والعلاجات
فرط الهوموسستئين في الدم: التغذية
إذا لم يكن فرط الهوموسستين في الدم بسبب الأمراض الوراثية أو الأمراض الأخرى ، ولكن بسبب عدم كفاية حمض الفوليك والفيتامينات B6 و B12 ، فمن الضروري تكميل هذه العناصر عن طريق تصحيح نظامهم الغذائي. على وجه الخصوص ، يجب أن يكون النظام الغذائي لمكافحة فرط الهوموسيستئين غنيًا بالفواكه والخضراوات النيئة (ملاحظة: من المهم أن تكون الخضار طازجة ، لأن الفولات والفيتامينات الموجودة فيها تتدهور بسرعة وبالطهي).
المكملات الغذائية
يمكن أيضًا تطبيع مستويات الهوموسيستئين من خلال تناول مكملات الفولات ، وفيتامين ب 12 أو فيتامين ب 6 (بمفرده أو في توليفة) ؛ ومع ذلك ، لم يثبت بعد ما إذا كان هذا العلاج يقلل من خطر الاصابة بتجلط الدم الشرياني أو الوريدي. لهذا السبب الأخير ، يوصي الطبيب باستخدام مكملات محددة في حالات معينة ، مثل أثناء الحمل أو حالات الإجهاد الخاصة.
وبصفة عامة ، فإن تناول الأطعمة الغنية بحمض الفوليك والبيتين فقط (وهي مادة تعمل كمتبرع للميثيل ، يفضل فقط تحويل الهموسيستين) ويشار إلى فيتامين ب 6 وفيتامين ب 12.
حمض الفوليك أثناء الحمل
للحد من مخاطر عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة ، تنصح النساء اللواتي يخططن للحمل بتعبئة 4 ميلي غرام / يوم حمض الفوليك من فترة ما قبل الحمل (على الأقل قبل شهر واحد من الحمل). ) ، لتستمر حتى الشهر الثالث من الحمل. مساهمة منخفضة من هذا العنصر خلال فترة الحمل يمكن أن تسهم ، في الواقع ، في إظهار تشوه يساهم فيه فرط الهوموسيستئين في الدم.
