تعريف
كثرة الكريات الحمر الوراثي هو شكل من أشكال فقر الدم الانحلالي المزمن.
هذا الاضطراب هو ثانوي للتغيرات في بروتينات غشاء الخلية من كريات الدم الحمراء ، مثل spectrin ، والتي تحفز انحلال الدم السابق لأوانه. والنتيجة هي انخفاض في سطح غشاء كرات الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تشكيل الخلايا الكروية (أصغر ، كروية وأقل تشوهًا) ، وانخفاض المقاومة التناضحية لخلايا الدم الحمراء إلى المرور عبر دوران الأوعية الدقيقة الطحال.
يتم توريث spherocytosis كصفة جسمية قاهرة وأحيانا متنحية. قد لا تكون الأعراض واضحة إلا بعد فترة المراهقة ، على الرغم من أن العيب خلقي ، لذا فهو موجود منذ الولادة.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- adynamia
- الأنيميا
- تفاوت الكريات
- يقينا
- قصر الأصابع
- قشعريرة برد
- المغص المراري
- خلل التسنين
- ألم في البطن
- الهيموجلوبين
- تضخم الكبد
- جحوظ
- حمى
- انخفاض ضغط الدم
- اليرقان
- آلام الظهر
- غثيان
- شحوب
- كثرة الأصابع
- تضخم الطحال
- قرحة جلدية
- البول الداكن
- دوخة
اتجاهات أخرى
يمكن أن تتجلى كثرة الكريات الحمر الوراثي نفسها كمرض متواضع بشكل عام (حيث يمكن تعويض فقر الدم بشكل جيد) أو مع صور إكلينيكية أكثر حدة.
وتشمل الأعراض درجات متفاوتة من فقر الدم واليرقان وتضخم الطحال.
يكاد يكون تضخم الطحال موجودًا دائمًا وموجودًا في الفحص الموضوعي ، ولكن نادرًا ما يسبب عدم ارتياح في البطن.
تحص الصفراوي بسبب زيادة إنتاج الصبغات الصفراوية (أحجار الصفراء الصفراوية bilary) تتكرر ويمكن أن تمثل أعراض ظهور الأعراض. من حين لآخر ، توجد حالات شذوذ خلقي في الهيكل العظمي (على سبيل المثال turricephaly ، brachydactyly و polydactyly) ، والقرح malleolar ، وجحوظ (بروز بصيلات العين) و disodontiasis (صعوبة في ثورة العناصر السنية). يمكن للمريض مع كثرة الكريات الحمر أيضا إظهار تضخم الكبد.
تشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثي يتطلب إظهار وجود الخلايا الكروية spherocytes على لطاخة الدم ، من هشاشة تناضحية متزايدة من خلايا الدم الحمراء واختبار مباشر لمضاد الغلوبولين السلبي.
استئصال الطحال هو العلاج الوحيد المحدد للمرض العرضي ، ولكنه نادرًا ما يكون ضروريًا.
