المواد ذات الصلة: مرض هيرشسبرونغ
تعريف
مرض هيرشسبرونغ هو تشوه خلقي ، يتميز بخلل في تعصيب القناة الطرفية للأمعاء.
يؤدي غياب الخلايا العصبية العقدية على مستوى جدار الأمعاء إلى عرقلة وظيفية جزئية أو كلية ، لأن التمعج الغائب أو غير طبيعي في المنطقة المتأثرة بالمرض ، وبالتالي فإن الجزء المتأثر بالمرض لا يزال صلبًا ومتعاقدًا. هذا يسبب ركود البراز والمواد وتوسيع غير طبيعي من المسالك المعوية القريبة المعتادة.
يقتصر المرض عادة على القولون القاصي ، ولكن يمكن أن يؤثر أيضًا على القولون بأكمله أو على الأمعاء الدقيقة بأكملها. نادرًا ما تتم ملاحظة الآفات "القطعية".
يحدث مرض هيرشسبرونغ بشكل متقطع (غير مسبوق في الأسرة) ويتم تحديده وراثيا ، وخاصة في وجود طفرات من جين RET. علاوة على ذلك ، يمكن العثور عليه في بعض المتلازمات الأكثر تعقيدًا (متلازمة داون هي الأكثر تكرارًا) أو بالاشتراك مع حالات الشذوذ في الجهاز الهضمي.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- فقدان الشهية
- الإسهال
- ألم في البطن
- بداغة
- تورم البطن
- نيزك وظيفي
- غثيان
- ثقب الجهاز الهضمي
- Postite
- تأخير النمو
- الإمساك
- قيء
- القيء الصفراوي
اتجاهات أخرى
يحدث مرض هيرشسبرونغ بالفعل عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة (في 85 ٪ من الحالات ، قبل سن 4 سنوات). الأطفال الرضع المتأثرون لديهم انبعاث جزئي أو متأخر من العقي (أول براز) خلال الأربع وعشرين ساعة الأولى من الحياة. فيما يلي رفض الطعام والميل إلى التقيؤ. تشمل الأعراض مرض Hirschsprung الذي يؤدي أيضًا إلى تورّم في تورم البطن وصعوبة في الإخلاء التلقائي والضيق العام. في بعض الأحيان ، يكون الأطفال الرضع الذين لديهم شرائح قصيرة جدًا من داء العقدة يعانون من إمساك خفيف أو متقطع ، في كثير من الأحيان مع نوبات متداخلة من الإسهال.
في الرضع ، قد تتكون أعراض مرض هيرشبرونغ من فقدان الشهية ، وفقدان التحفيز الطبيعي للتبرز والالتهابات المعوية المتكررة.
يجب وضع التشخيص في أقرب وقت ممكن ، حيث يمكن أن يتعرض التطور الطبيعي للطفل للخطر. وعلاوة على ذلك ، فإن بداية التهاب الأمعاء الشوكي Hirschsprung (الضخامة السامة) ممكن ، وهو مضاعف يمكن أن يتطور بطريقة مدوية ومميتة.
يتم إجراء التشخيص من الملاحظة السريرية ، ولكن يجب التأكد من ذلك عن طريق الحقنة الشرجية غير الشفافة وخزعة المستقيم. يكشف التحليل النسيجي للنسيج المستقيمي عن غياب الخلايا العقدية ، في حين أن حقنة شرجية مبهمة يمكن أن تظهر انتقالًا للقطر بين القولون المتسع المعصوم المعتاد والجزء القاصي الضيق (agangliare).
العلاج جراحي وعادة ما ينطوي على إزالة المسالك المعوية دون العقد. يرتبط هذا التدخل بشكل عام بتوقعات جيدة.
