الأنواع الرئيسية من ضمور العضلات

تختلف الأنواع المختلفة من ضمور العضلات عن بعضها البعض من الناحية التشريحية حيث تظهر الأعراض الأولى وشدة الاضطرابات ذات الصلة.

أدناه وصف موجز للأنواع الأكثر شيوعا من ضمور العضلات.

ضمور العضلات من دوشين

كونه مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X ، يؤثر دوشين الضمور العضلي ( DMD ) بشكل رئيسي على الرجال ونادرا ما يصاب النساء.

الجين المتحور الذي يسبب المرض هو الذي ينتج ، في الفرد العادي ، بروتينًا يسمى dystrophin .

العضلات الأولى التي تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني هي العضلة الطوعية في الساقين والذراعين ، والتي تنحرف عن الجذع (وبالتالي عضلات الفخذ الرباعية ، والأليافس ، والأرداف ، وما إلى ذلك) بقدر ما يتعلق الأمر بالأطراف السفلية ، الدالية ، الصدرية ، أو الخ يتعلق الأطراف العلوية).

المرضى من السنة الأولى إلى الثالثة من العمر يتهمون:

• صعوبة في المشي والجري والقفز
• صعوبة الوقوف
• صعوبة في تعلم الكلام. يبدأون في القيام بذلك ، في الواقع ، في وقت لاحق بالتأكيد من أقرانهم العاديين.
• صعوبة تسلق الدرج دون مساعدة من الدعم
• نقص معرفي وسلوكي (ملاحظة: تنطبق فقط على بعض المواد)

بين 8 و 14 سنة ، يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك لأنهم لا يستطيعون المشي بعد الآن. علاوة على ذلك ، بدأوا يعانون من الجنف .

لذلك ، في عمر 15 سنة تقريبًا ، تظهر مشاكل القلب الأولى ( اعتلال عضلة القلب المتوسعة ). في وقت لاحق ، في سن ال 20 ، تنشأ العيوب التنفسية الأولى ، والتي يرجع ذلك إلى تخفيض وظيفي للعضلات الوربية والحجاب الحاجز.

بمجرد أن يبدأ القلب والرئتين بالتأثر ، يكون المرضى في خطر على الحياة. في الواقع ، تحدث الوفاة بشكل عام بسبب مشاكل تنفسية القلب ، حوالي 27-30 سنة.

ملخص السمات الرئيسية للضمور العضلي دوشين

نوع الوراثة: مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X.

تشارك جين: DMD. هذا هو الجين الذي ينتج بروتين ديستروفين.

الجنس أكثر المتضررين: المذكر.

عندما تظهر الأعراض الأولى: مبكرًا ، حوالي السنة الأولى والثانية من العمر.

العضلات المتأثرة الأولى: عضلات الذراعين والساقين الطوعية التي تخرج من الجذع.

توقعات الحياة: يحدث الموت حوالي 27-30 سنة.

جودة الحياة: من عمر 8 سنوات ، قد يحتاج المريض إلى كرسي متحرك.

الأسباب الرئيسية للوفاة: الفشل التنفسي القلبي.

ضمور عضلي

ضعف العضلات ، والناجمة عن الحثل العضلي ( DM ) ، وعادة ما يبدأ مع عضلات الوجه والفك والرقبة (وبالتالي ، على عكس duchenne ضمور العضلات ، عضلات صغيرة).

تتكون الأعراض ، التي قد تظهر في أي عمر ، مما يلي:

• تقلصات طويلة ومتقشرة للعضلات ( myotonia )
• إعتام عدسة العين
• النعاس المفرط ( فرط النوم )
• صعوبة البلع ( عسر البلع )
• في الأطفال ، المشاكل السلوكية والتعلمية
• عدم انتظام ضربات القلب ( عدم انتظام ضربات القلب )

تطور المرض ليس هو نفسه بالنسبة لكل مريض: البعض يزداد ببطء شديد ، والبعض الآخر يحدث فجأة.

حتى العجز ومتوسط ​​العمر المتوقع يتغيران من مريض إلى مريض: في الواقع ، يظهر شخص ما مشاكل خطيرة في الجهاز التنفسي ويموت خلال بضع سنوات من بداية الأعراض ؛ شخص آخر ، ومع ذلك ، يعيش كشخص عادي.

الأسباب الرئيسية الثلاثة للوفاة هي: الالتهاب الرئوي ، فشل الجهاز التنفسي و / أو فشل القلب.

وفقا لبعض الدراسات ، يتميز مرور الحثل العضلي من جيل إلى جيل من التدهور التدريجي للمرض. بعبارة أخرى ، يميل أطفال المرضى إلى أن يكون لديهم صورة سريرية أسوأ من آبائهم.

ملخص السمات الرئيسية للضمور العضلي (DM)

الوراثة: مرض وراثي سائد وراثي.

أنواع فرعية: اثنان ، الحثل العضلي العضلي 1 (DM1) و الحثل العضلي 2 (DM2)

الجينات المعنية: DPMK ، ل DM1 ، و ZNF9 ، ل DM2.

الجنس أكثر تأثرا: نفس التردد بين الرجال والنساء.

عندما تظهر الأعراض الأولى: في أي عمر.

العضلات المتأثرة الأولى: عضلات الوجه والفك والرقبة.

متوسط ​​العمر المتوقع: متغير ؛ بعض المرضى يموتون في وقت مبكر بما فيه الكفاية وبعد بضع سنوات من بداية المرض. الآخرين ، من ناحية أخرى ، يعيشون حياة طبيعية.

نوعية الحياة: متغير ، يعتمد على شدة الأعراض.

الأسباب الرئيسية للوفاة: الفشل التنفسي القلبي والالتهاب الرئوي.

Facio-Scapulo-Omeral Muscular Dystrophy

يؤثر Lamoscoli الحزامي الكبدي ( FSHD ) في المقام الأول على الأفراد الذكور ؛ سبب هذا ، في الوقت الراهن ، لا يزال غير واضح.

في حوالي ثلث المرضى ، تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ ؛ في 2/3 المتبقية ، تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة وتتقدم ببطء شديد.

الشكل: الكتل المجنحة ، أحيانًا غير متماثلة ، تمثل علامة مميزة للضمور العضلي الفكي-العضلي .

من الموقع: fshsociety.org

بشكل عام ، في مرحلة الطفولة ، يقوم المرضى بالإبلاغ عن مشاكل في عضلات الوجه ، وفي الواقع ، يواجهون صعوبة في:

• ابق على عينيك مغلقة أثناء النوم
• باسم
• أغلق عينيك عندما يكونون مستيقظين
• صفير

تبدأ فقط من سن المراهقة / البالغين ، تبدأ في الشعور بالاضطرابات أيضا على مستوى:

• Scapulae (علامات نموذجية هي كتف كتف المجنح والأكتاف المائلة)
• الأسلحة (لا يمكنهم رفع أحضان الأسلحة)
• الجزء العلوي من الظهر
• العجول

يحدث تورط عضلات الساق فقط في نصف الحالات ، وبحسب بعض الإحصائيات ، يحتاج 1-2 فقط من أصل 10 مرضى إلى كرسي متحرك.

من الممكن أن يتطور المرض بشكل متقطع وببطء ويؤثر على جانب واحد فقط من الجسم.

عادة ، يعيش الناس الذين يعانون من ضمور عضلي-عضدي-عضدي ، حياة طبيعية.

ملخص السمات الرئيسية للحثل العضلي المفصلي الصدغي (FSHD)

نوع من الوراثة: مرض وراثي سائد وراثي.

تشارك جين: DUX4.

الجنس أكثر تأثرا: يمكن أن يؤثر على كلا الجنسين ، لكنه أكثر شيوعا بين الرجال.

عندما تظهر الأعراض الأولى: من الطفولة.

العضلات المشاركة: عضلات طوعية في الوجه (الأولى على الإطلاق) ، وكتف الكتف والذراعين والظهر العلوي والساقين (فقط في بعض الحالات).

توقعات الحياة: طبيعية.

نوعية الحياة: هناك بعض الوظائف الحركية التي تعيقها ، ولكن يحتاج 1-2 فقط من كل 10 مرضى إلى كرسي متحرك.

ضمور العضلات من بيكر

الحثل العضلي بيكر ( BMD ) هو شكل أقل حدة من ضمور العضلات دوشين. الجين المتحور ، المسؤول عن المرض ، هو في الواقع نفسه (الذي يرمز للديستروفين).

بشكل عام ، تظهر الأعراض لأول مرة خلال فترة الطفولة المتوسطة وتتكون من:

• مشاكل في المشي
• تشنجات العضلات المتكررة أثناء النشاط البدني
• صعوبات كبيرة في ممارسة الرياضة أو الجمباز في المدرسة

عندما يكبر المرضى ويصبحون بالغين ، فإنهم يواجهون صعوبة متزايدة في الجري أو المشي السريع أو تسلق السلالم أو رفع الأشياء.

ومع ذلك ، على عكس متلازمة دوشين العضلية ، لا يمكن الاستغناء عن الكرسي المتحرك عادة إلا من سن 40-50 سنة (ملاحظة: هذا الرقم متوسط ​​، حيث يحتاج بعض المصابين إليه بالفعل عند 15- 20 عاما ، في حين أن الآخرين فقط خلال الشيخوخة).

من المحتمل أن تحدث مشاكل في القلب (اعتلال عضلة القلب المتوسعة) ومشاكل تنفسية ( فشل تنفسي) ؛ لكن هذه ليست مثل تؤدي إلى الوفاة المبكرة ، كما هو الحال مع دوشين ضمور العضلات.

ملخص السمات الرئيسية لضمور بيكر العضلي (BMD)

نوع الوراثة: مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X.

تشارك جين: DMD. هذا هو الجين الذي ينتج بروتين ديستروفين.

الجنس أكثر المتضررين: المذكر

عندما تظهر الأعراض الأولى: خلال الطفولة المتوسطة.

العضلات المتأثرة الأولى: عضلات الذراعين والساقين الطوعية التي تخرج من الجذع.

توقعات الحياة: طبيعية.

جودة الحياة: يعاني المرضى من مشاكل في المشي والجري ، ولكن بشكل عام لا يستخدمون إلا الكرسي المتحرك حوالي 40 إلى 50 عامًا.

الأسباب الرئيسية للوفاة: لا تنجم مشاكل القلب - الجهاز التنفسي عادةً عن سبب الوفاة المبكرة للمريض.

ضمور العضلات من الزواحف

ينتمي الحثل العضلي للمسارات (وهو الاسم المختصر باللغة الإنجليزية هو LGMD ) إلى الحثل العضلي الذي يسبب ، في بداية الأعراض ، عضلات حزام الحوض وتضعف حزام الكتفين .

الجمع بين كل متغير هو أيضا حقيقة أن تظهر الأعراض الأولى خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو خلال فترة المراهقة وأن الرجال والنساء يتأثرون بنفس القدر.

الأعراض النموذجية هي:

• ضعف العضلات في الوركين والساقين والذراعين
• الحد من كتلة العضلات على مستوى الأطواق ، كتفي والحوض.
• استمرار آلام الظهر
• الخفقان والمخالفات القلبية (عدم انتظام ضربات القلب)

على المدى الطويل ، قد يواجه المرضى صعوبة في رفع الأشياء أو الجري أو الوقوف من الكراسي أو الأرفف المنخفضة جدًا.

ملخص الخصائص الرئيسية للضمور العضلي للمسارات (LGMD)

نوع الوراثة: متغير. بعض الأنواع الفرعية هي الأمراض الوراثية السائدة الوراثية ، والبعض الآخر هو الأمراض الوراثية المتنحية الوراثي.

تشارك الجينات: مختلفة اعتمادا على البديل من ضمور العضلات من المسارات.

الجنس أكثر تأثرا: كلا الجنسين يعاني على قدم المساواة.

عندما تظهر الأعراض الأولى: في مرحلة الطفولة المتأخرة أو حتى في وقت لاحق (أواخر مرحلة المراهقة).

العضلات المتأثرة الأولى: العضلات الطوعية في حزام الكتف وحزام الحوض.

توقعات الحياة: يعتمد على البديل.

نوعية الحياة: يعتمد على البديل. بالنسبة لبعض المرضى ، تكون الصورة العرضية شديدة ؛ بالنسبة للآخرين ، فهو معتدل ولا يتم اختراق سوى وظائف حركية معينة.

الأسباب الرئيسية للوفاة: تعتمد على المتغير: البعض قد يسبب مشاكل خطيرة في القلب.

الحثل العضلي العيني

يتميز الحثل العضلي العيني البلعومي ، قبل كل شيء ، بإضعاف عضلات العين (أي العين) والبلعوم (أي الحلق).

يظهر في مرحلة البلوغ ، عادةً حوالي 50-60 سنة ، ويحمل الأعراض التالية:

• الضفيرة الجدارية (أي خفض كلي أو جزئي للجفون العليا أو السفلى) والحد التدريجي لحركة العين. يمكن أن يسبب هذان الاضطرابان فقدان الرؤية أو الرؤية المزدوجة .
• عسر البلع . بسبب عسر البلع ، الطعام ، اللعاب أو السوائل "تأخذ" الشعب الهوائية التنفسية ، بدلا من المريء. وهكذا يمكن أن تحدث العدوى الرئوية والقصبية.
• إضعاف العضلات الموجودة على الكتفين والوركين . هذا يحدث في مرحلة متقدمة من المرض.

بفضل العلاج المناسب ، من الممكن علاج أعراض المرض حتى مع تحقيق نجاح معقول. بالإضافة إلى ذلك ، دائمًا ما يكون العمر الافتراضي هو نفس الشخص السليم.

ملخص السمات الرئيسية للضمور العضلي العيني البلعومي

نوع من الوراثة: مرض وراثي سائد وراثي.

تشارك جين: PABPN1.

الجنس أكثر تأثرا: كلا الجنسين يعاني على قدم المساواة.

عندما تظهر الأعراض الأولى: عادة حوالي 50-60 سنة.

العضلات المتأثرة الأولى: عضلات العين والبلعوم.

توقعات الحياة: طبيعية ، خاصة إذا تم علاج المريض بشكل صحيح.

نوعية الحياة: في مرحلة متأخرة ، يؤثر المرض أيضًا على عضلات الأكتاف والوركين. ومع ذلك ، فهي متاحة الآن للعلاجات التي يمكن أن تخفف من الأعراض حتى مع نجاح معقول.

ضمور العضلات من ايمري-دريفوس

يتميز ضمور العضلات من Emery-Dreifuss بالتقلصات المتكررة للعضلات الموجودة بالقرب من المفاصل الرئيسية للجسم. على وجه الخصوص ، أكثر المواقع إصابة هي الكتفين والذراعين والرقبة والساقين والكاحلين.

مع مرور الوقت ، يتألم المريض على نحو متزايد من ثني الرقبة إلى الأمام ، ورفع ذراعيه فوق رأسه ، ورفع الأشياء ، والمشي أو صعود الدرج. بمجرد وصوله إلى أكثر مراحل المرض تقدما ، فإنه عادة ما يضطر إلى الجلوس على كرسي متحرك ويبدأ يعاني من مشاكل في القلب. في الواقع ، يميل القلب إلى فقدان جزء من وظائفه بشكل تدريجي ، مما يؤدي إلى خفقان القلب وعدم انتظام ضربات القلب ونوبات الإغماء.

بشكل عام ، اضطرابات القلب هي التي تتطلب زرع جهاز تنظيم ضربات القلب لتنظيم ضربات القلب.

في معظم الحالات ، يموت المرضى من الفشل القلبي التنفسي ، حول منتصف العمر.

ملخص السمات الرئيسية لضمور عضلة الجسم Emery-Dreifuss

الأنواع الفرعية ونوع الوراثة: ثلاثة ؛ نوع فرعي هو اضطراب وراثي سائد وراثي ؛ آخر هو مرض وراثي جسمي متنحي ؛ وأخيراً ، الثالث هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي X.

الجينات المعنية: EMD أو LMNA.

الجنس الأكثر تضرراً: يختلف باختلاف نوع الوراثة.

عندما تظهر الأعراض الأولى: خلال الطفولة أو المراهقة.

العضلات المتأثرة الأولى: العضلات الطوعية الموجودة بالقرب من المفاصل: الكتفين والذراعين والرقبة والساقين والكاحلين. هذا هو السبب في تقلصات متكررة.

توقعات الحياة: تحدث الوفاة عادة في منتصف العمر.

نوعية الحياة: يضطر المريض إلى كرسي متحرك لأنه لا يستطيع أن يسيل. حتى أبسط حركات الأسلحة صعبة.

الأسباب الرئيسية للوفاة: الفشل التنفسي القلبي.

الضمور العضلي البعيدة

الحثل العضلي البعيدة هي مجموعة من 8 ضمور عضلي تتميز بضعف العضلات الموجودة في أطراف الأطراف ، وبالتالي: اليدين والساعدين والقدمين والعجول.

الأمراض التالية تشكل مجموعة من الضمور العضلي البعيدة:

• الاعتلال العضلي القاصي في فيلاندر
• اعتلال عضلي بعيد عن ميوشي
• اعتلال عضلي الفنلندي القاصي (أو الظنبوب)
• اعتلال عضلي بعيد عن نوناكا
• اعتلال عضلي بعيد من Gowers-Laing
• التهاب العضلات وراثي من الهيئات المدرجة من النوع 1
• اعتلال عضلي بعيد مع إضعاف الحبال الصوتية وعضلات البلعوم
• Zaspopathy (أو اعتلال عضلي قاصي مرتبط بجين ZASP)

بشكل عام ، فإن تطور الضمور البعيدة بطيء جدا: الأعراض الأولى ، على سبيل المثال ، تظهر عادة حوالي 40-50 سنة.

إن نوعية حياة المرضى تضعف جزئياً ، حتى لو تذكرت أنه ، باستثناء الاستثناءات ، لا يموتون قبل الأوان.

ملخص السمات الرئيسية للاصابات العضلية البعيدة

الأنواع الفرعية ونوع الوراثة: ثمانية ؛ بعض الأنواع الفرعية هي الأمراض الوراثية السائدة الوراثية ، والبعض الآخر هو الأمراض المتنحية الجسدية الموروثة.

الجينات المعنية: DYSF و TIA1.

الجنس أكثر المتضررين: بيانات غير معروفة.

عندما تظهر الأعراض الأولى: خلال منتصف العمر ، بين 40 و 50 سنة.

العضلات المتأثرة الأولى: العضلات الطوعية الموجودة في الأطراف من الأطراف العلوية والسفلية ، ثم: اليدين والساعدين والقدمين والعجول.

توقعات الحياة: بشكل عام ، لا تتأثر مدة الحياة.

جودة الحياة: إنها مشروطة ، حيث يعاني المريض من عجز في المحركات. الكثير يعتمد ، على كل حال ، على النوع الفرعي للضمور العضلي القاصي في المكان.