تعريف
مرض كروتزفيلد جاكوب هو شكل من أشكال اعتلال الدماغ الإسفنجي البشري ، مما يؤدي إلى الخرف التدريجي السريع والقاتل.
يعتمد المرض على تراكم شكل مكمل ومجموع لبروتين معين ، يُسمى PRP (بروتين بريون).
عادة ما يتم العثور على PrP على السطح الخارجي لغشاء البلازما ، وخاصة الخلايا العصبية ، ولها ميزة مؤسفة كونها قابلة للتحويل إلى شكل إسوي غير طبيعي. هذا التشكل المتغير ، في الواقع ، ليس فقط مقاومًا للبروتينات ويميل إلى التراكم بسهولة ، ولكنه يوضح أيضًا قدرة معدية لأنه يحول جزيئات PrP بشكل طبيعي إلى الشكل نفسه المتغير. هذه الخاصية تخلق حلقة مفرغة تحدد انتشار شكل غير طبيعي من PrP وتسمح لها بالانتشار من خلية إلى أخرى من الدماغ.
تؤدي البروتينات المعدلة (البريون) إلى الفقدان التدريجي للخلايا العصبية ، وأثناء هذا المرض ، تؤدي إلى تكوين ركام من البروتين (رواسب غير متبلورة و لويحات أميلويد) و microvaculations لنسيج الدماغ ، والتي تأخذ بنية شبيهة بالإسفنجي.
معظم الحالات متفرقة. يعني أن مرض كروتزفيلد جاكوب يظهر لأول مرة في المريض ، وعادة ما يكون فوق سن الأربعين (في المتوسط ، يؤثر على الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 60) ، لأسباب غير معروفة بعد.
من ناحية أخرى ، 5-15 ٪ من الحالات لها أصل عائلي. في الواقع ، يمكن الحصول على مرض كروتزفيلد جاكوب من خلال انتقال سائد جسمي قاطعي ، من خلال طفرة في الجين الذي يرمز إلى بروتين بريون (PRNP). في الشكل العائلي ، يكون عمر البدء مبكراً ويكون المسار السريري أطول.
هناك أيضا شكل علاجي المنشأ من مرض كروتزفيلد جاكوب ، يرتبط بالاتصال العارض بالمواد البيولوجية الملوثة. قد يظهر الشكل علاجي المنشأ بعد إجراءات طبية جراحية معينة ، بعد زراعة القرنية أو الجافية من الجثث ، واستخدام أدوات جراحة الأعصاب الملوثة واستخدام أقطاب داخل الدماغ التجسيمي. سبب آخر علاجي المنشأ المعترف به هو تناول هرمون النمو الذي أعده الغدة النخامية البشرية ، وهو الآن في حالة إهمال بفضل ظهور التكنولوجيا المؤتلف.
يمكن للإنسان أيضاً أن يصاب بالمرض عن طريق استهلاك أجزاء من الحيوانات غير المطبوخة جيداً أو غير مطبوخة بالعدوى المصابة بالشكل المتغير لمرض كروتزفيلد جاكوب المعروف باسم اعتلال دماغي إسفنجي بقري (أو مرض جنون البقر ).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- حبسة
- عمه
- الهلوسة
- تعذر الأداء
- يقينا
- ترنح
- ضمور وشلل العضلات
- ضمور العضلات
- التشنجات
- كوريا
- عته
- كآبة
- صعوبة في التركيز
- صعوبة اللغة
- التلفظ
- عسر البلع
- الارتباك الزماني والمكاني
- اضطرابات المزاج
- أرق
- تقييد الحركة
- رمع عضلي
- الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي
- فقدان الذاكرة
- فقدان التنسيق بين الحركات
- فقدان التوازن
- نعاس
- دولة مشوشة
- الهزات
- دوخة
- رؤية مزدوجة
- عدم وضوح الرؤية
اتجاهات أخرى
الخرفان ، الرنح و الرمع العضلي هما أكثر الأعراض المميزة لمرض كروتزفيلد جاكوب.
بعد فترة طويلة من الحضانة بدون أعراض ، يظهر المرض الدوخة أو عدم وضوح الرؤية أو الشفاء ، والتي تتفاقم بسرعة خلال فترة من الأيام. في المراحل المبكرة ، تظهر فقدان الذاكرة ، والتغيرات السلوكية ، والتهيج ، والاكتئاب ، والتعب واضطرابات النوم.
خلال المراحل المتوسطة من مرض كروتزفيلد جاكوب ، يحدث اللامبالاة ، الارتباك ، اضطرابات اللغة ، الصلابة الوضعية ، التوازن والتنسيق الوظيفي (ترنح). إن الرمع العضلي الانعكاسي ، الذي يحدث بسبب الضوضاء أو غيرها من المحفزات الحسية ، يتطور خلال الأشهر الستة الأولى ويبقى حتى مرض كروتزفيلد جاكوب المتقدم. وتعبر حالات العجز الأخرى في الجهاز العصبي المركزي عن تشنج وعاهة بصرية وهلوسة واضطرابات حركية مختلفة (مثل الحُقَن ، والمواقف الخاطئة ، والحركات الكيتوورية ، والارتعاش).
يحدث الموت عادة في سنة أو سنتين بسبب مضاعفات مثل الالتهاب الرئوي.
قد يكون تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب صعباً. يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي في الدماغ أن يثبت وجود تشوهات في العقد القاعدية والقشرة الدماغية ، بالإضافة إلى ضمور دماغي. عادة ما يكون تحليل السائل النخاعي طبيعيًا ، ولكن غالباً ما يتم تحديد البروتين المميز 14-3-3. إن مخطط كهربية الدماغ غير معتاد وقد يظهر قمم ترابيعية مميزة.
في الوقت الحاضر ، لا يوجد علاج فعال متاح لعلاج مرض كروتزفيلد جاكوب.
