تعريف
Fanconi anemia هو شكل وراثي من فقر الدم اللاتنسجي ، وهو متلازمة سريرية تعبر عن نفسها مع صورة لنقص التنسج العالمي للسلاسل التكاثريية الرئيسية الثلاثة (التي تنتج منها خلايا الدم البيضاء ، كريات الدم الحمراء والصفائح). هذا ينطوي على panstopenia الطرفية (عدم وجود جميع أنواع خلايا الدم).
يظهر فقر الدم Fanconi نفسه منذ الطفولة ولديه اتجاه تقدمي.
من وجهة النظر الوراثية ، هذا الشكل من فقر الدم اللاتنسجي غير متجانس: حتى الآن ، تم تحديد 15 جينة متورطة في بداية ظهوره.
ينتقل فقر الدم Fanconi عادة كصفة مقهورة جسمية ، حتى إذا كانت أشكال النقل النادرة المرتبطة بـ X معروفة.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- تعديلات الدورة الشهرية
- الأنيميا
- تفاوت الكريات
- طفل صغير لعمر الحمل
- إطراق
- اختفاء الخصيتين
- صعوبة التعلم
- discromies الجلد
- خلل التنسج الورك
- كدمات
- استسقاء
- المقاومة الأنسولين
- فقدان السمع
- العقم
- نقص الكريات البيض
- كبر الكريات
- صغر الرأس
- Microphthalmos
- الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي
- عيون محايد
- قلة الكريات الشاملة
- الصفيحات
- تخفيض الرؤية
- تأخير النمو
- التخلف العقلي
- نزيف اللثة
- الجنف
اتجاهات أخرى
يتصف فقر الدم Fanconi بشذوذات دموية وتأخر في النمو قبل وبعد الولادة والتشوهات الخلقية المتغيرة (خاصة في الهيكل العظمي والجلد والجهاز البولي التناسلي والجهاز العصبي المركزي) والميل إلى تطوير أورام دموية (خاصة اللوكيميا) أو المواد الصلبة من الرأس والرقبة والجهاز التناسلي.
على المستوى الجلدي ، غالبًا ما يكون هناك فرط تصبغ عام أو بقع بلون القهوة أو تغير لونها. قد تشمل الأعراض أيضًا تشوهات في العين (الحول ، الصغر ، تدلي الجفون ورأرأة) ، الأذن (hypoacusia) والهيكل العظمي (الجنف ، عدم التنسج الشعاعي وخلل التنسج الورك الخلقي).
في نسبة مئوية أقل من الحالات ، قد يؤدي فقر الدم Fanconi إلى تغيرات في الجهاز التناسلي البولية (عدم تنسج الكلى وقصور الغدد التناسلية وعدم انتظام الدورة الشهرية) والتشوهات المعدية المعوية (رتق المريء) وعيوب القلب بين البطينين (DIV) و interatrial (DIA).
المظاهر الأخرى تشمل صغر الرأس ، صعوبات التعلم ، استسقاء الرأس وعيوب الأنبوب العصبي. يمكن أيضًا أن يرتبط فقر الدم Fanconi بظهور الغدد الصماء ، بما في ذلك عدم تحمل الجلوكوز ، وقلة نشاط الغدة الدرقية ، وانخفاض استجابة هرمون النمو (GH) وفرط الأنسولين.
عندما تكون التشوهات الخلقية غير واضحة ، فإن فقر الدم Fanconi غالباً ما يبقى صامتاً حتى تحدث عدوى حادة أو مرض التهابي (عموماً في سن المدرسة) ، وهو ما يسبب قلة الكريات المحيطية الطرفية. مع قرار بداية المرض ، تعود القيم المحيطية إلى طبيعتها ، على الرغم من انخفاض كتلة الخلايا النخاعية.
يتم التشخيص بداية من الملاحظة الإكلينيكية للتشوهات المحتملة وإيجاد نقص في نخاع العظام وغيره من الأمراض غير الطبيعية. على الفحص الخلوي الخلوي ، تظهر خلايا المرضى عدم استقرار كروموسومي واضح (وجود الشقوق وغيرها من التعديلات).
في الوقت الحاضر ، العلاج العلاجي الوحيد لفقر الدم Fanconi هو زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية المكونة للدم من متبرع متوافق.
