تعريف
متلازمة ريت هو مرض وراثي نادر يؤثر على طريقة تطور الدماغ ويؤثر على الفتيات بشكل حصري تقريبا. بعد الولادة ، يبدو أن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت يتطوران بشكل طبيعي ، ولكن تظهر أعراض سطحية بالفعل بعد 6 أشهر من العمر.
الأسباب
متلازمة ريت هي اضطراب وراثي لا يورث إلا في حالات قليلة. في الواقع ، تحدث الطفرة الوراثية التي تسبب المرض في الغالب بشكل عفوي وعشوائي.
لأن الذكور لديهم مجموعة كروموسومية مختلفة عن الإناث ، يتأثر الأطفال المتأثرون بالطفرة الجينية التي تسبب متلازمة ريت بطرق مدمرة: العديد منهم يموتون قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. عدد قليل جدا من هؤلاء الأولاد يطورون متلازمة ريت أقل شدة. وعلى غرار الفتيات المتأثرات ، ربما يعيش هؤلاء الأطفال حتى سن البلوغ ، لكنهم لا يزالون يواجهون خطر تطوير مشاكل سلوكية وصحية.
الأعراض
الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت تنشأ عادة بعد فترة الحمل العادية. خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة ، يبدو أن العديد منها ينمو ويتصرف بشكل طبيعي. ومع ذلك ، بعد هذه الفترة ، تبدأ أعراض وعلامات متلازمة ريت في الظهور.
تحدث التغييرات الأكثر وضوحًا بصفة عامة في حوالي 12 إلى 18 شهرًا من العمر ، على مدار أسابيع أو أشهر. تشمل أعراض متلازمة ريت ما يلي:
- تباطؤ نمو المخ بعد الولادة. عادة يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت رأس أصغر ، يصبح واضحا بعد 6 أشهر من العمر. خلال نمو الطفل ، هناك أيضا تأخير ملحوظ في تطوير أجزاء أخرى من الجسم.
- فقدان الحركات والتنسيق الطبيعي: فقدان المهارات الحركية الأكثر شيوعا (المهارات الحركية) ، يحدث عادة بين 12 و 18 شهرا من العمر. تشمل العلامات الأولى في كثير من الأحيان انخفاضًا في التحكم اليدوي وانخفاضًا في القدرة على الزحف أو المشي بشكل طبيعي. في البداية يحدث فقدان هذه القدرات بسرعة ، ثم يستمر تدريجيا.
- فقدان مهارات التواصل والتفكير: يبدأ الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت بشكل عام في فقدان القدرة على التحدث والتواصل بطرق أخرى. يمكن أن يصبحوا غير مهتمين تجاه الآخرين ، نحو اللعب وبيئتهم. في بعض الأطفال تحدث تغيرات سريعة ، مثل فقدان الكلام المفاجئ. بمرور الوقت ، يستعيد معظم الأطفال تدريجيا الاتصال البصري وتطوير مهارات الاتصال غير اللفظية.
- الحركات غير الطبيعية للأيدي: في مرحلة تطور المرض ، يتطور الأطفال المتأثرون بمتلازمة ريت بطريقة معينة لتحريك أيديهم ، والتي تشمل التواء اليدين أو الضغط أو الضرب أو الاحتكاك بهم.
- حركة العين غير الطبيعية: الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يميلون إلى تحريك أعينهم بشكل غير طبيعي. على سبيل المثال ، يمكنهم التحديق لفترة طويلة ، أو وميض أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
- مشاكل التنفس: مثل انقطاع النفس ، فرط التنفس ، انتهاء صلاحية الهواء أو اللعاب. هذه المشاكل تميل إلى أن تحدث أثناء ساعات الاستيقاظ ، ولكن ليس أثناء النوم.
- التهيج: الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يصبحون مهتاجين ومتهيجين بشكل خاص خلال فترة النمو. يمكن أن تحدث أوقات مفاجئة من البكاء أو الصراخ فجأة ، والتي يمكن أن تستمر لساعات.
- سلوك غير طبيعي: قد يشتمل على تعبيرات مفاجئة وغريبة ووجهية ونوبات طويلة من الضحك أو الصراخ التي تحدث بدون سبب واضح أو أن يلعق الأطفال أيديهم أو يأخذون شعرهم أو ملابسهم.
- هجمات الصرع: يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من نوبات صرع خلال حياتهم. تختلف الأعراض من شخص لآخر ، وقد تتراوح من تشنجات عضلية دورية إلى صرع علني.
- الانحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف).
- عدم انتظام ضربات القلب: هذه مشكلة خطيرة لكثير من الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة ريت ، لأنها تعرضهم لخطر الحياة.
- الإمساك
مراحل متلازمة ريت
يمكن تقسيم المرض إلى 4 مراحل:
- المرحلة الأولى: تكون الأعراض خفية وخلال هذه المرحلة الأولى ، والتي تبدأ بين 6 و 18 شهرًا من العمر ، غالبًا ما يتم تجاهلها. يمكن للأطفال أن يظهروا اتصالاً أقل للعين ويبدؤون بفقدان الاهتمام بالألعاب ؛ قد يتأخرون أيضًا في الجلوس أو الزحف.
- المرحلة الثانية: بين 12 شهراً و 4 سنوات من العمر ، يفقد الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت تدريجياً قدرتهم على الكلام واستخدام أيديهم عمداً. الحركات المتكررة لليدين ، دون غرض ، تبدأ في الظهور في هذه المرحلة. بعض الأطفال المصابين بمرض ريت إما أن يحبس أنفاسهم أو يذهبون إلى فرط التنفس. يمكنهم البكاء أو الصراخ دون سبب واضح. في كثير من الأحيان يصبح من الصعب عليهم التحرك بمفردهم.
- المرحلة الثالثة: المرحلة terzio تمثل هضبة المرض. هذه المرحلة تحدث عادة بين 2 و 10 سنوات من العمر ، ويمكن أن تستمر لسنوات. على الرغم من استمرار مشاكل الحركة ، إلا أن السلوك يمكن أن يتحسن. في كثير من الأحيان ، يبكي الأطفال في هذه المرحلة أقل وهم أقل سرعة. يزيد من اتصال العين وحتى استخدام اليدين والعينين للتواصل يتحسن عادة خلال هذه المرحلة.
- المرحلة الرابعة: المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت تتميز بانخفاض الحركة وضعف العضلات وظهور الجنف. القدرة على الفهم والاتصال والمهارات اليدوية عادة لا تنخفض أكثر في هذه المرحلة. في الواقع ، قد تنخفض حركات اليد المتكررة. على الرغم من أن الموت قد يحدث في وقت مبكر ، فإن متوسط عمر المصابين بمتلازمة ريت هو 50 عامًا. يحتاج المرضى عمومًا للرعاية والمساعدة طوال حياتهم.
عندما يكون من الضروري الذهاب إلى الطبيب
لأن أعراض هذا المرض خفية في المراحل المبكرة ، فمن الضروري إظهار الطفل للطبيب بمجرد أن يبدأ في ملاحظة مشاكل جسدية أو تغييرات سلوكية مثل:
- إبطاء نمو الرأس أو أجزاء أخرى من جسم الطفل ؛
- انخفاض التنسيق أو التغييرات في الحركات ؛ مثل الحركات المتكررة للرأس ؛
- تقليل الاتصال البصري أو فقدان الاهتمام في أنشطة الألعاب العادية ؛
- التأخير في الكلام أو الفقدان المبكر لمهارات الكلمات ؛
- مشاكل سلوكية أو تقلبات مزاجية واضحة.
- فقدان واضح للمراحل السابقة المكتسبة في المهارات الحركية.
اختبار والتشخيص
يتضمن تشخيص متلازمة ريت سلسلة من الملاحظات الدقيقة ، تتراوح بين تقييم نمو الطفل ومن تطوره إلى التحقيق في تاريخه الطبي والعائلي. يخضع الطفل أيضًا لبعض الاختبارات للتحقق من الحالات الأخرى التي قد تسبب بعض أعراض المرض (التشخيص التفريقي). بعض هذه الشروط تشمل:
- الاضطرابات الوراثية الأخرى
- مرض التوحد
- الشلل الدماغي
- مشاكل مع البصر أو السمع
- صرع
- الاضطرابات التنكسية
- اضطرابات الجهاز العصبي المركزي الناجمة عن الصدمة أو العدوى
- تلف في المخ قبل الولادة
تشمل بعض الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة ريت ما يلي:
- اختبارات الدم والبول
- اختبار لقياس سرعة النبضات بين الأعصاب
- اختبارات التصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
- اختبار السمع
- اختبار للسيطرة على البصر
- اختبارات للسيطرة على نشاط المخ (تخطيط كهربية الدماغ).
قد يقترح الطبيب المعالج أيضًا اختبار الحمض النووي للتأكد من متلازمة ريت. عموما ، إذا كان الطبيب يشك في أنه متلازمة ريت ، فإنه سيستخدم سلسلة من المعايير التشخيصية الرسمية.
علاج متلازمة ريت
ينطوي علاج المرض على نهج الفريق ، الذي يشمل الدعم الطبي المنتظم والعلاج الطبيعي والتدريب المهني والكلام ، بالإضافة إلى اللجوء إلى الخدمات الاجتماعية. يجب الحفاظ على العلاج مدى الحياة.
تشمل العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي:
- الأدوية: لا تشفي المرض ، ولكنها تساعد في السيطرة على بعض الأعراض والعلامات المرتبطة بالمرض ، مثل نوبات الصرع وتصلب العضلات ؛
- العلاج الطبيعي ومعالج النطق ؛
- الدعم الغذائي: التغذية الكافية مهمة للغاية ، سواء للنمو الطبيعي ولتحسين المهارات العقلية والاجتماعية. بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يحتاجون إلى كمية عالية من السعرات الحرارية واتباع نظام غذائي متوازن. يحتاج آخرون للتغذية من خلال أنبوب أنفي معدي أو مباشرة في المعدة (gastrostomy).
