رنح فريدريك

رنح فريدريك: التعريف

يرجع اسم عائلة فريدريك إلى اسم نيكولاوس فريدريش ، الذي وصف عام 1863 أعراض هذا الاضطراب الحركي. من بين خلل الحركة ، فإن رنح فريدريك هو بالتأكيد أفضل اضطراب تنكسي معروف للحركة ، وهو شذوذ جيني مع انتقال جسدي مقهور مسؤول عن الضرر التدريجي والضروري للجهاز العصبي المركزي والمحيطي.

حدوث

كما سبق ذكره ، فإن فريديريك هو بالتأكيد الشكل الأكثر شيوعاً للخلع الوراثي: فقط أعتقد أن نصف متلازمات الرنح يتم تشخيصها تماماً مثل رنح فريدريك. تشير الإحصائيات الطبية إلى أن حوالي 100،000 شخص مصاب بهذا الترنح ، من بينهم 1200 شخص إيطالي.

في أغلب الأحيان ، يبدأ رنح فريدريك في الطفولة ، ولا سيما بين الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 15 سنة ؛ في بعض الحالات ، تحدث المتلازمة المذكورة أعلاه بعد 20 سنة (بداية متأخرة).

انتقال وراثي

نظرا لكونه أحد الأمراض التي تنتقل عن طريق وراثي جسمي ، يمكن للوالدين الأصحاء سريرياً نقل جينات رنح فريدريك إلى الذرية عندما يكون كل من الأم والأب حاملين أصحاء ، مع فرصة 25٪ (1 مريض) كل 4 أطفال).

حاليا ، يتم تشخيص رنح فريدريك عن طريق اختبار جيني جزيئي ، وهو ممكن عن طريق تحليل عينة دم.

حوالي عام 1996 ، أبلغت الأبحاث في المجال الجزيئي عن نقطة تحول مهمة ، حيث تم عزل الجين المسؤول عن ترنح فريدريك: فهو جين FXN - المعروف أيضًا باسم X25 ، الموجود على مستوى الكروموسوم 9 (المنطقة 9q13-q21) - الذي يشفر frataxin (أو frataxin) ، وهو بروتين يتكون من تكرار ثلاثي GAA (Guanine-Adenine-Adenine) في أول موقع غير مرمز للجين (intron). كما سبق ذكره في المقالات السابقة ، يقع الفراتاكسين على مستوى الميتوكوندريا ، وهو مسؤول عن تنظيم الحديد والتخلص من النفايات الأيضية الناتجة عن آليات الطاقة في الميتوكوندريا. في ظل الظروف القياسية ، لا تحسب تتابعات القواعد النوكليوتيدية المذكورة أعلاه أكثر من 40 توائم (الأشخاص الأصحاء) ، ولكن في متلازم الروتين ، تكون تتابعات GAA أكثر من 100 أو حتى 1،200 [من www.atassiadifriedreich.it]

الأعراض

استناداً إلى عمر بداية رنح فريدريك وشدة الاضطراب ، يمكن بناء العديد من صور الأعراض ؛ ويترتب على ذلك أن الأعراض المستمدة من متلازمة رنح فريدريك ليست دائمًا ثابتة. على أي حال ، عادة ما تؤثر الأعراض الأولى على التوازن والتحكم في المحرك ، وبالتالي ، فإن الشخص المصاب غير قادر على الحفاظ على وضع صحيح معين لفترات طويلة ، خاصة عندما يكون في الأماكن المزدحمة. من المؤكد أن ترنح فريدريك قد يتدهور: مع مرور الوقت ، يقدم المريض مشاكل واضحة في أداء أبسط الأنشطة ، مثل الأكل ، التحدث ، الكتابة ، إلخ. إن ترنح فريدريك هو مرض معوق ، لدرجة أن المريض المتأثر عادة ما يضطر إلى التحرك بكرسي متحرك. في الحالات التي تكون فيها شدة أكبر ، يمكن أن تتسبب المتلازمة أيضًا في حدوث أمراض خطيرة خطيرة ، قد تكون قاتلة في بعض الأحيان.

الأعراض الأخرى المرتبطة بترنح فريدريك هي الجنف والقدم المجوف (الذي يتقوس فيه باطن القدم). وعلاوة على ذلك ، فإن جميع المرضى المصابين تقريباً لديهم تضخم واضح لجدران الحاجز بين البطينين ، وهو رسم قلب كهربائي متغير وزيادة في معدل ضربات القلب. وهكذا ، فإن ترنح فريدريك لا ينطوي فقط على الجهاز العصبي: حيث يتم تشخيص العديد من المرضى بأمراض القلب التقدمية ، والمسؤولين عن تضخم غير طبيعي في عضلة القلب وصعوبة واضحة في ضخ الدم.

التشخيص والعلاج

إن التشخيص الجزيئي ، الذي يمكن إجراؤه من خلال جمع دم المريض ، هو بالتأكيد الطريقة الأنسب لتحديد الجين المتحور. ومع ذلك ، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي مفيد أيضًا ، بالإضافة إلى الفحوصات العصبية الفسيولوجية ، التي تستخدم لتقييم انتقال المنبهات العصبية.

الاختبارات المعملية متوفرة حاليا للتحقق من التشخيص الافتراضي لحامل صحي. وتشير الإحصاءات الطبية إلى أن 20٪ من المرضى الذين يعانون من ترنح فريديريك يعانون من السكري: في هذا الصدد ، يوصى بمراقبة سنوية أو نصف سنوية لسكر الدم.

بالنظر إلى المشاكل القلبية المحتملة المستمدة من ترنح فريدريك ، يمكن للطبيب وصف تخصصات دوائية محددة للمريض ، من أجل السيطرة على أي تدهور للأعراض.