مقالات ذات صلة: Tuberous sclerosis
تعريف
التصلب الجلدي هو متلازمة عصبية تصيب العديد من الأعضاء وتسبب تطور العديد من الأورام.
أصل هذا الاضطراب وراثي ، ويعتمد بشكل رئيسي على الطفرات التي تحدث على جينات كابتة للورم ، TSC1 (كروموسوم 9) و TSC2 (كروموسوم 16). تشفر هذه الجينات لبروتينات amino و tuber ، على التوالي ، والتي تعدل نمو الخلايا وتكاثرها ، وكقاعدة عامة ، تسهم في قمع الأورام.
ينتقل التصلب الجلدي بطريقة جسمية قاهرة. لذلك ، في إطار نفس العائلة ، إذا تأثر أحد الوالدين ، فإن خطر نسل الوراثة هو 50٪.
يمكن أن تحدث المتلازمة أيضا بشكل متقطع (طفرات عفوية) ، دون وجود أي حالات سابقة في الأسرة.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- عدم انتظام ضربات القلب
- الجمدة
- التشنجات
- صعوبة التعلم
- discromies الجلد
- ضيق التنفس
- ألم في البطن
- حمى
- استسقاء
- صنبور الجنين
- أرق
- ارتفاع ضغط الدم
- ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة
- lipotimia
- بقع
- آلام الظهر
- رمع عضلي
- العقيدات
- ويحات
- الاسترواح الصدري
- التخلف العقلي
- دم في البول
- تشنجات العضلات
- تبولن الدم
- الانصباب الجنبي
اتجاهات أخرى
التصلب الجلدي هو متلازمة متعددة الأنظمة التي تؤثر بشكل رئيسي على الجلد والدماغ والقلب والكليتين. وعموما ، فإن مظاهر المرض شديدة التباين.
على المستوى الجلدي ، يشتمل المرض على آفات خلقيّة واضحة من اللانسولات (الورقية) أو شكل دائري (لطاخات ناقصة الصفيحات) و لويحات مخرّبة (علامات واضحة للاتساق تشبه قشرة البرتقال) ، بشكل عام على مستوى الظهر.
التصلب الجلدي يسبب أورام ليفية ورقية للوجه و لويحات ليفية (مثل سماكة الجلد المقيدة) على الجبهة وفروة الرأس. وعلاوة على ذلك ، قد تظهر العقيدات تحت الجلدية والبقع التي تشبه القهوة والأورام الليفية الفرعية لليدين والقدمين خلال فترة المراهقة أو أواخر المراهقة.
تصوير حالة من مرض التصلب اللمسي تظهر أورام ليفية الوجه مع توزيع الفراشة المميزة. رؤية المزيد من الصور Tuberous التصلب
كثير من الأطفال لديهم الكيسات الكلوية و angiomyolipomas (أورام حميدة من نسيج الأوعية الدموية ، والعضلات الملساء والدهون) ، والتي يمكن أن تسبب ارتفاع ضغط الدم ، مرض الكلى المتعدد الكيسات ، heematuria ، بولينا ، حمى وآلام في البطن في مرحلة البلوغ.
بعض المرضى يعانون أيضًا من آفات قلبية أو حديثي الولادة ، مثل الأورام الرهابية (الأورام الحميدة لخلايا القلب) ، وعادة ما تكون بدون أعراض. على مستوى الجهاز العصبي ، وبدلا من ذلك ، يمكن ملاحظة الدرنات القشرية (دائرية من تكثيف داء الدماغ) ، خلل التنسج من المادة البيضاء وأورام الدماغ ، عموما astrocytomas ،. كما يمكن أن يسبب التصلب الجلدي تشكيل الخراجات والعقيدات في جدران البطينين الدماغيين.
قد يعاني الأطفال من نوبات في الأشهر الأولى من الحياة أو أثناء الطفولة (نوبات جزئية ، غياب ، نوبات رمعية أو نخرية). في الواقع ، يعتبر الصرع أكثر الأعراض العصبية شيوعًا للتصلب الجلدي (وغالبًا ما يكون من الصعب السيطرة عليه).
مع نمو الطفل ، قد تحدث تغيرات سلوكية مرتبطة بالعجز المعرفي ، وإعاقات التعلم واضطرابات النوم ، وفي الحالات الشديدة ، النمط الظاهري التوحدي.
الآفات الأخرى التي يمكن العثور عليها في سياق المتلازمة هي الأرومة الخيطية في الشبكية وشذوذ المينا للأسنان الدائمة والأسنان الدائمة.
في مرحلة البلوغ ، يمكن أن يترافق مرض التصلب الجلدي مع داء اللمفاوية الدرقية اللمفاوية ، وهي حالة تستبدل فيها كتل أنجيوليومية صغيرة منتشرة تدريجياً بالحمة الرئوية ، مما يسبب صعوبة في التنفس ، استرواح الصدر والانصباب الجنبي.
يتم تشخيص مرض التصلب الجلدي عن طريق تصوير الأعضاء المصابة (التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية) والاختبارات الجينية المحددة. ليست كل العلامات السريرية للمرض موجودة في نفس الشخص.
يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق زرع الخلايا أو بزل السائل الأمنيوسي إذا تم بالفعل تحديد الطفرة لدى أحد الوالدين أو طفل آخر. يعتمد التشخيص على شدة الأعراض: عادةً ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من أعراض خفيفة تكهن جيد ، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من مظاهر شديدة قد يعانون من إعاقة مهمة.
علاج التصلب الجلدي هو أعراض ويمكن أن تشمل الأدوية (لنوبات الصرع والمشاكل السلوكية العصبية) ، وتقنيات الجلد أو الليزر (للأحاسيس الجلدية) ، إزالة الخافضة للضغط أو الاستئصال الجراحي للأورام النامية ، تقنيات إدارة السلوك والدعم المدرسي.
