عمومية
مرض البول شراب القيقب (MSUD ، من مرض البول شراب القيقب الإنجليزية) هي حالة وراثية نادرة التي تؤثر على عملية التمثيل الغذائي لبعض الأحماض الأمينية .
بالتفصيل ، يتميز المرض بوجود خلل في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة (وتسمى أيضًا BCAA ، من الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة ) - الليوسين ، الأيسولوسين والصفائح الحميدة - والتي يتبعها أعراض شديدة إلى حد ما.
يعود السبب في هذا المرض إلى حقيقة أن أحد الأعراض المميزة هو الرائحة التي تصيب البول ، وهي تشبه إلى حد كبير شراب القيقب.
ما هو؟
ما هو مرض البول في شراب القيقب؟
مرض بول شراب البول هو مرض نادر (انتشار حوالي 1/185000 ولادة حية في جميع أنحاء العالم) المعروف أيضا باسم الكريات البيض ، الحمض الكيتوني سلسلة متفرعة أو نقص هيدروجين سلسلة ketoacid فرع .
ويتميز بعدم وجود مجمع هيدروجين ألفا كيتوزيد ، متفرعة السلسلة ، وهو مركب إنزيمي متعدد الوحدات الفرعية مسؤول عن عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة ، مثل الليوسين ، الأيسولوسين والفالين. يرجع هذا النقص إلى الطفرات الموجودة في الترميز الجيني للوحدات الفرعية التي تشكل الإنزيم المذكور. ناقل الحركة هو وراثي جسمي متنحي .
يتسبب نقص مركب الإنزيم المذكور أعلاه في تراكم كميات كبيرة من الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة وحماض الكيتوئيدات المناظرة. حالة يمكن أن تسبب ضررا خطيرا للجسم.
يتجلى المرض من المراحل المبكرة لحياة الوليد بالرغم من أن الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يبدو أصحاء في البداية.
الأسباب
ما هي أسباب مرض البول في شراب القيقب؟
الأسباب وراء ظهور مرض البول في شراب القيقب تكمن في الطفرات الجينية التي تقع على الجينات التي ترمز لتوليف وحدات E1a ، E1b و E2 من مجمع إنزيم alpha-ketoacid dehydrogenase enzyme (BCKADC ، من الإنجليزية سلسلة Branched Keto Acid Dehydrogenase C omplex ). بمزيد من التفصيل ، تم العثور على الطفرات الجينية المسؤولة عن هذا المرض في جينات BCKDHA (19q13.1-q13.2) ، BCKDHB (6q14.1) و DBT (1p31).
المظاهر والأعراض
المظاهر السريرية وأعراض مرض البول شراب القيقب
قد تكون مظاهر وأعراض مرض البول في شراب القيقب مختلفة قليلاً اعتماداً على الشكل الذي يؤثر على المريض (انظر الفصل التالي). في أي حال ، يمكن أن يحدث ظهور المرض في الأيام الأولى من حياة الوليد أو خلال العامين الأولين. في كلتا الحالتين ، عند الولادة ، يبدو أن الطفل يتمتع بصحة جيدة.
أعراض مميزة للمرض هي رائحة البول الطفل تذكرنا شراب القيقب (ومن هنا جاء اسم المرض). تتمثل الأعراض الأخرى للمرض في:
- البكاء الحاد.
- ضعف الشهية
- فقدان وزن الجسم
- الأزمة الأيضية التي يمكن أن تحدث مع:
- نقص الطاقة
- التهيج.
- القيء.
- صعوبات في الجهاز التنفسي.
- الجفاف.
- نقص التوتر.
- نقص السكر في الدم.
- التشنج الظهري.
- التشنجات.
- التأخيرات التطورية
- اعتلال دماغي تدريجي مع الخمول.
في غياب العلاج في الوقت المناسب ، يمكن أن يؤدي المرض إلى فشل الجهاز التنفسي المركزي والغيبوبة والموت.
المتغيرات
أشكال مرض البول في شراب القيقب
هناك أربعة أنواع مختلفة من مرض البول في شراب القيقب التي تختلف في شدة الأعراض ولعمر الطفل الذي يظهر فيه.
مرض البول في شراب القيقب الكلاسيكي
الشكل التقليدي لأمراض البول في شراب القيقب هو الأكثر انتشارًا والأخطر على الإطلاق. تقع الطفرات الجينية التي تسببها بشكل رئيسي على مستوى جين BCKDHA. يتميز هذا الجهاز بوظيفة إنزيمية من سلسلة ديهيدروجيناز ألفا ketoacid المتفرعة التي تساوي أو تقل عن 2٪ من النشاط العادي.
الأعراض التي يسببها المرض هي نفسها المذكورة أعلاه وتحدث عندما يبدأ الطفل في أخذ حليب الثدي عن طريق استقلاب بروتيناته. في غياب العلاج المناسب ، تحدث الغيبوبة في غضون 7-10 أيام وتكون الآثار مأساوية.
شراب وسيط شراب القيقب البول
الشكل الوسيطة من MSUD هو شكل نادر حيث يكون النشاط الأنزيمي لمركب alpha-ketoacid dehadrogenase متفرع السلسلة أعلى بقليل من الشكل الكلاسيكي وهو حوالي 3-8٪ من النشاط العادي. تتشابه أعراض المرض مع الأعراض المصاحبة للغة MSUD الكلاسيكية ، ولكنها قد تكون أقل حدة ثم تظهر لأول مرة فيما يتعلق بالأخير.
مرض البول في شراب القيقب المتقطع
يتميز الشكل المتقطع لمرض البول في شراب القيقب بالظهور المتأخر للأعراض ، حوالي السنة الأولى أو الثانية من عمر الطفل.
على الرغم من أنه شكل عديم الأعراض بعد الولادة ، إلا أنه يمكن أن يسبب تأخر في النمو أثناء الطفولة. ومع ذلك ، بالمقارنة مع تلك المذكورة أعلاه ، يكون الشكل المتقطع أخف وزنا ، والنشاط الإنزيمي لمركب ديهيدروجيناز ألفا-كيتاياسيد المتفرع أعلى قليلا ، تقريبا ، من 8 ٪ إلى 15 ٪ من النشاط العادي.
مرض البول في شراب القيقب ثامامين الحساسة
من وجهة نظر سريرية ، فإن الشكل الحساس للثيامين من MSUD يشبه المستوى المتوسط وهو أيضًا شكل نادر . يتميز بحقيقة أن المرض يتحسن بعد إعطاء تركيزات معينة من الثيامين (أو فيتامين B1 ، إذا كنت تفضل ذلك). بالتفصيل ، بعد العلاج مع الثيامين ، هناك تحمّل غذائي أكبر لليوسين. ومع ذلك ، يجب على المرضى اتباع نظام غذائي مقيد (انظر الفصل "الرعاية والعلاج").
التشخيص
كيفية تشخيص مرض البول في شراب القيقب؟
إذا كان الطفل يعاني من أعراض مشكوك فيها ، يمكن إجراء التشخيص فور الولادة ، كجزء من الفحص الوليدي الذي يتضمن عادة أخذ عينة من الدم من الوليد وأداء التحليلات المختلفة.
إذا كان الطفل يعاني من أعراض بعد فترة حديثي الولادة ، قد يكون التشخيص من خلال اختبارات الدم ، أو من خلال تحليل البول.
من ناحية أخرى ، إذا كان هناك تاريخ عائلي معروف لـ MSUD ، فيمكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة بإجراء اختبارات جينية ملائمة.
الرعاية والعلاج
علاج والعلاج من مرض البول في شراب القيقب
علاج المرحلة الحادة من مرض البول في شراب القيقب هو حالة طارئة حقيقية. في مثل هذه الحالة ، الهدف الأساسي هو تقليل مستويات الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة المتداولة في الجسم. للقيام بذلك ، من الضروري تعزيز التمثيل الغذائي للبروتين عن طريق إدارة الجلوكوز والأنسولين والدهون في الوريد. في بعض الحالات ، قد يكون غسيل الكلى ضروريًا أيضًا.
حالما يتم التحكم في المرحلة الحادة من المرض ، يجب تغذية الطفل مع الحليب الخالي من BCAA (الأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة ). يجب الحفاظ على نظام غذائي خالٍ من BCAA ، أو على أي حال بتركيزات منخفضة للغاية ، طوال فترة حياة المريض .
في بعض الأحيان ، يمكن أن يكون زرع كبد orthotopic علاجًا مفيدًا. من ناحية أخرى ، إنه إجراء جراحي دقيق للغاية ، للأسف ، غير ممكن في أي مريض.
لذلك ، فإن تجاهل احتمال إجراء عملية الزرع المذكورة ، والعلاج الطارئ للمرحلة الحادة ، والحفاظ على نظام غذائي مقيد وصارم يرتبط بالمراقبة المستمرة للمريض ، في الوقت الحالي ، يمثل الإستراتيجية العلاجية الوحيدة للبول. شراب القيقب.
Maple Syrup Diet لمرض البول
النظام الغذائي لمرض البول في شراب القيقب مقيدة لأنه يتطلب الحد بشدة - من أجل الامتثال للحد من التحمل من كل فرد - كل تلك الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين ، مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان . في الوقت نفسه ، ومع ذلك ، يجب على النظام الغذائي أن يضمن للمريض كمية من المواد الغذائية الأساسية ، مثل الأحماض الأمينية الأساسية الأخرى ، والأملاح المعدنية والفيتامينات.
يجب وضع نظام غذائي خاص جدا ودقيق للغاية ، بوضوح ، على أساس فردي صارم لكل مريض من قبل متخصص في هذا النوع من الأمراض الأيضية.
إنذار
ما هو تشخيص مرض البول في شراب القيقب؟
يعتمد التكهن على العديد من العوامل بما في ذلك شكل MSUD الذي يؤثر على المريض ، ونقص التشخيص والتدخل الطبي اللاحق.
ومع ذلك ، بشكل عام ، قد يكون التشخيص جيدًا لجميع المرضى الذين يتم تشخيص المرض عليهم قبل الأوان ، ويعالجون بسرعة ويتبعون نظامًا غذائيًا صارمًا طوال حياتهم.
في حال لم يتم تشخيص مرض شراب القيقب في وقت مبكر ، يمكن أن تكون العواقب مأساوية.
